Pannello di DNA specifico per il Persiano che combina la determinazione genetica del gruppo sanguigno con lo screening di tre malattie ereditarie della razza: alfa-mannosidosi (AMD), malattia renale policistica (PKD) e atrofia progressiva della retina associata ad AIPL1 (PRA-AIPL1, detta anche amaurosi congenita di Leber felina; nei cataloghi più vecchi figura come pd-PRA). Copre rispettivamente i sistemi metabolico, renale e oculare. Si esegue da tampone buccale o sangue e identifica animali portatori, affetti e predisposti. È essenziale in una razza con una lunga storia di malattie ereditarie.

La PKD riguardava circa il 40 % dei Persiani prima dello screening genetico; attualmente la prevalenza è notevolmente diminuita nelle popolazioni controllate, e la variante compare anche in razze correlate. L'alfa-mannosidosi è oggi rara. La frequenza allelica della variante AIPL1 nelle razze persiane e correlate è dell'1,15 % (Lyons et al., 2016; più di 1.700 gatti di 40 razze/popolazioni); non deve essere estrapolata ad altre razze né ad altre PRA.

- PKD: cisti renali multiple con progressione verso l'insufficienza renale cronica (poliuria, polidipsia, perdita di peso, vomito)\n- AMD: atassia progressiva, tremore intenzionale, deformità scheletriche e infezioni ricorrenti nei gattini\n- PRA-AIPL1: perdita progressiva della vista con cecità notturna, midriasi e iperriflettività tapetale\n- Isoeritrolisi neonatale da incompatibilità di gruppo sanguigno

La malattia renale policistica è stata riconosciuta nel Persiano negli ultimi decenni del XX secolo, e gli studi ecografici degli anni Novanta hanno rivelato prevalenze vicine al 40 % in alcune serie, rendendola la malattia ereditaria più frequente della razza. A metà degli anni 2000 è stata identificata la variante causale del gene PKD1, che ha consentito un test del DNA e una notevole riduzione della malattia. L'alfa-mannosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale classica della razza, associata al gene MAN2B1. La PRA del Persiano è causata da una variante troncativa del gene AIPL1 (c.577C>T, p.Arg193*), descritta mediante sequenziamento dell'intero genoma nel gatto (Lyons et al., 2016); NON da CNGA1. Il sistema di gruppo sanguigno AB è stato decifrato nel 2007 con il gene CMAH.

- Non far riprodurre animali positivi a PKD1: è sufficiente un genitore portatore per trasmettere la variante; ritirarli in modo pianificato\n- Non incrociare mai due portatori di AMD o di PRA-AIPL1: prevedibilmente il 25 % della cucciolata sarebbe affetto\n- I portatori di malattie recessive possono essere incrociati con animali liberi senza escluderli dal programma\n- Determinare il gruppo sanguigno prima dell'accoppiamento per prevenire l'isoeritrolisi neonatale\n- La PRA-AIPL1 deve essere interpretata solo in razze persiane e correlate; completare con visite oftalmologiche, poiché la maggior parte delle PRA feline non è spiegata da questa variante

Nella PKD l'ecografia addominale resta utile: il test genetico rileva solo la variante nota di PKD1 ed esistono altre nefropatie cistiche. In caso di sospetta AMD, la determinazione dell'attività dell'alfa-mannosidasi nei leucociti e i vacuoli nei linfociti supportano la diagnosi. La PRA-AIPL1 è confermata con esame del fondo oculare ed elettroretinogramma; deve essere differenziata da altre forme di PRA felina (rdAc dell'Abissino, rdy), dalla retinopatia da deficit di taurina e dalla degenerazione retinica secondaria a ipertensione o uveite. Il gene della PRA del Persiano è AIPL1, non CNGA1.

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OMIA:000119-9685 (grupo sanguíneo AB); OMIA:000625-9685 (alfa-manosidosis); OMIA:000807-9685 (enfermedad renal poliquística); OMIA:001222-9685 (amaurosis congénita de Leber / PRA-AIPL1).