Dettaglio del Test

L'alfa-mannosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale ereditaria del gatto Persiano, causata dal deficit dell'enzima alfa-mannosidasi acida (gene MAN2B1). Il difetto impedisce la degradazione degli oligosaccaridi, che si accumulano nei neuroni e in altre cellule, producendo una neurodegenerazione progressiva. I gattini affetti sviluppano atassia, tremori e deterioramento generale nei primi mesi di vita, con evoluzione verso la morte o l'eutanasia. Non esiste un trattamento e il controllo si basa sull'evitare gli accoppiamenti tra portatori.

Malattia molto rara. Descritta classicamente nel gatto Persiano e in domestici a pelo corto di determinate popolazioni. Non esistono cifre attuali di frequenza dei portatori (dati limitati); i casi attuali sono sporadici.

- Testare i riproduttori Persiani di linee con precedenti di gattini atassici precoci\n- Non accoppiare mai portatore con portatore: rischio del 25% di gattini affetti\n- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne, conservando per l'allevamento solo la prole indenne se si vuole eliminare l'allele\n- In presenza di gattini con atassia progressiva e tremori, escludere prima cause infettive e metaboliche e richiedere uno studio delle malattie da accumulo\n- Registrare i risultati insieme al pedigree presso il club di razza

La diagnosi differenziale comprende altre malattie da accumulo feline (glicogenosi di tipo IV, mucopolisaccaridosi, lipofuscinosi), abiotrofie cerebellari ed encefalopatie infettive o tossiche. L'orientamento di laboratorio si basa sull'escrezione urinaria di oligosaccaridi, sui vacuoli nei linfociti dello striscio di sangue e sul deficit di attività dell'alfa-mannosidasi nei leucociti; il test del DNA conferma lo stato. Non esiste un trattamento efficace (il trapianto di midollo osseo è stato sperimentale); la gestione è palliativa e la consulenza genetica obbligatoria dopo un caso.

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OMIA000625-9685.