Panel multi-malattia e di colore rivolto al Barbet (Cane d'acqua francese) che raggruppa il test dell'atrofia progressiva della retina prcd-PRA, la malattia di von Willebrand di tipo 1 (vWD1) e i test di colore D-locus d1 (diluizione) e K-locus. Il panel riporta lo stato libero/portatore/affetto per prcd-PRA e vWD1 e il genotipo del colore per D e K. Il test molecolare non sostituisce l'esame oculare né il monitoraggio ematologico. La razza applicabile è il Barbet (Cane d'acqua francese): la vWD1 da VWF c.7437G>A è documentata in questa razza, mentre non risulta documentazione nell'Irish Water Spaniel (Cane d'acqua irlandese).

Razza applicabile: Barbet (Cane d'acqua francese). La vWD1 da VWF c.7437G>A è documentata nel Barbet (Donner et al., 2016) e registrata in OMIA:001057-9615; nell'Irish Water Spaniel non risulta documentazione di vWD1 né di prcd-PRA. Non esistono ampie stime di frequenza nella popolazione per il Barbet (dati limitati). La prcd-PRA non dispone di validazione razza-specifica pubblicata nel Barbet, sebbene la variante sia diffusa in molte razze.

- Visione notturna ridotta e atrofia retinica progressiva (prcd-PRA)\n- Sanguinamento mucocutaneo lieve o prolungamento del sanguinamento dopo chirurgia/trauma (vWD1)\n- Mantello diluito (blu/fulvo) negli omozigoti dd (D-locus d1)\n- Pattern del colore determinato dal K-locus (KB dominante su giallo/ky)

La prcd-PRA è stata associata al gene PRCD e il suo test molecolare si è diffuso in numerose razze (Zangerl et al., 2006). La vWD di tipo 1 è associata alla variante VWF c.7437G>A, descritta nel Dobermann e in più di una dozzina di razze; Donner et al. (2016) hanno documentato portatori nel Barbet e OMIA include la razza tra quelle affette (OMIA:001057-9615). Il D-locus classico (diluizione) è stato associato al gene MLPH (Drögemüller et al., 2007), con alleli aggiuntivi d2 e d3 descritti successivamente (Bauer et al., 2018; Van Buren et al., 2020). Il K-locus (nero dominante) è stato associato a CBD103 (Candille et al., 2007).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Per la prcd-PRA (recessiva): non accoppiare portatore × portatore (rischio del 25 % di omozigoti affetti); portatore × libero produce 0 % di affetti e 50 % di portatori\n- Per la vWD1 (VWF c.7437G>A; espressione dominante con penetranza incompleta): un portatore può trasmettere la variante a ~50 % della discendenza; valutare di accoppiare con un esemplare libero e confermare il livello del fattore di von Willebrand\n- Per D-locus e K-locus: informazione utile per prevedere i colori del mantello; non comporta rischio di malattia\n- Prima di interventi chirurgici in animali non genotipizzati per vWD1, valutare il tempo di sanguinamento\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

La razza applicabile del panel è il Barbet (Cane d'acqua francese), non l'Irish Water Spaniel: la vWD1 da VWF c.7437G>A è documentata nel Barbet (Donner et al., 2016; OMIA:001057-9615) e non risulta nell'Irish Water Spaniel. Esame oculare annuale (ECVO) complementare. La vWD1 si conferma con il dosaggio dell'antigene e dell'attività del VWF; valutare il tempo di sanguinamento prima degli interventi chirurgici. I test di colore (D-locus e K-locus) sono informativi, non diagnostici di malattia. La prcd-PRA non ha validazione razza-specifica pubblicata nel Barbet, sebbene la variante sia diffusa in molte razze.

1. Zangerl B, et al. Genomics. 2006. PMID: 16938425.
2. Donner J, et al. Genetic panel screening of nearly 100 mutations reveals new insights into the breed distribution of risk variants for canine hereditary disorders. PLoS One. 2016. PMID: 27525650.
3. Drögemüller C, et al. A noncoding melanophilin gene (MLPH) SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered. 2007. PMID: 17519392.
4. Bauer A, et al. A novel MLPH variant in dogs with coat colour dilution. Anim Genet. 2018. PMID: 29349785.
5. Van Buren SL, et al. A third MLPH variant causing coat color dilution in dogs. Genes (Basel). 2020. PMID: 32531980.
6. Candille SI, et al. A beta-defensin mutation causes black coat color in domestic dogs. Science. 2007. PMID: 17947548.
OMIA:001057-9615 (vWD1); OMIA:000031-9615 (D-locus/MLPH); OMIA:001416-9615 (K-locus/CBD103).