Dettaglio del Test

D-locus d1 (diluizione) MLPH tutte le razze

Dermatológico · Cane

La diluizione del colore associata al locus D è causata da varianti del gene MLPH (melanofilina). L'allele recessivo d dà origine a mantelli schiariti (blu, grigio, lilla, ecc.) e, in un sottogruppo di cani affetti, predispone all'alopecia da diluizione del colore (CDA), una dermatosi con perdita di pelo e follicolite. L'effetto sul colore si osserva in molte razze; la suscettibilità alla CDA varia molto tra le razze.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva (locus D). Il fenotipo mantello diluito richiede l'omozigosi dell'allele recessivo d (d/d); gli eterozigoti D/d non sono diluiti.
Gene / MutazioneAlleli di diluizione del locus D in MLPH: d1 = c.-22G>A (SNP non codificante nel donatore di splicing dell'esone 1; g.48121642G>A), d2 = c.705G>C (g.48150787G>C; Chow Chow, Sloughi e Thai Ridgeback), d3 = c.667_668insC p.(His223Profs*41) (g.48150749_50insC). La CDA è dovuta ad aggregati di melanosomi (macromelanosomi) che indeboliscono il fusto del pelo; OMIA000031-9615.
PenetranzaLa diluizione del mantello è recessiva e si manifesta negli omozigoti d/d. La CDA associata a MLPH presenta penetranza e gravità variabili a seconda della razza: alcune (per es. il Weimaraner) la sviluppano raramente, mentre altre (per es. il Labrador retriever con alleli di diluizione introgrediti) mostrano forme gravi e frequenti. Esistono incoerenze genotipo-fenotipo e si sospettano varianti aggiuntive.
Codicedlph
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Incidenza

L'allele d1 è ampiamente distribuito in molte razze; d2 è relativamente raro e concentrato in Chow Chow, Sloughi e Thai Ridgeback; d3 compare a bassa frequenza in un ampio spettro di razze e canidi. Non esiste una frequenza unica e affidabile per l'intera specie.

Gestione dell'allevatore

- Non incrociare due cani diluiti se si vuole evitare progenie diluita e il rischio di CDA
- Prima di introdurre alleli di diluizione in una razza, tenere conto del rischio di CDA, che può essere grave
- Nelle razze con elevata predisposizione alla CDA, considerare il colore diluito come criterio di selezione
- Ricordare che il test del locus D non predice da solo la comparsa della CDA

Note dello specialista

Non confondere la diluizione da MLPH (locus D) con altre cause di diluizione, come le varianti di MYO5A descritte nel Bassotto nano (diluizione con deficit neurologico tipo Griscelli) o gli alleli di altri loci che schiariscono il mantello. La diagnosi di CDA è clinico-dermatologica e si basa sul genotipizzazione di MLPH; l'espressione è molto variabile tra le razze, quindi il consiglio deve essere prudente.

Riferimenti

1. Drögemüller C et al. 2007. A noncoding melanophilin gene (MLPH) SNP at the splice donor of exon 1 represents a candidate causal mutation for coat color dilution in dogs. J Hered. PMID: 17519392
2. Bauer A et al. 2018. A novel MLPH variant in dogs with coat colour dilution. Anim Genet. PMID: 29349785
3. Van Buren SL et al. 2020. A Third MLPH Variant Causing Coat Color Dilution in Dogs. Genes (Basel). PMID: 32531980
OMIA000031-9615.

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