Pannello genetico multi-malattia per il Grande bovaro svizzero che raggruppa quattro test molecolari: emorragia postoperatoria (P2Y12), iperuricosuria (HUU/SLC), mielopatia degenerativa (DM esone 2) e il marcatore di diluizione del mantello D-locus d1. Il pannello combina condizioni cliniche con un marcatore utile per l'allevamento. Il test molecolare è complementare allo studio emostatico nella selezione riproduttiva.

Razza applicabile: Grande bovaro svizzero. La variante SLC2A9 non ha frequenze pubblicate nella razza; l'emorragia da P2Y12 ha una casistica minore (dati limitati). Le frequenze affidabili dei portatori nella popolazione riproduttiva non vengono pubblicate in modo sistematico (dati limitati).

- Sanguinamento postoperatorio prolungato dopo chirurgia o trauma (P2Y12)\n- Ecchimosi ed emorragia delle mucose dopo l'intervento (P2Y12)\n- Crisi di ipertermia durante l'anestesia o lo stress con rigidità muscolare (MH)\n- Urolitiasi da calcoli di urato con ostruzione urinaria (HUU/SLC)\n- Paresi progressiva degli arti posteriori con atassia propriocettiva (DM)\n- Colore del mantello diluito (D-locus d1) — non è una malattia

L'iperuricosuria canina è stata associata a una variante di SLC2A9 nel dalmata e si è estesa a razze imparentate. La DM canina è stata collegata alla variante dell'esone 2 di SOD1 nel 2009. L'emorragia postoperatoria del Grande bovaro svizzero è stata associata a una variante del recettore P2Y12; l'esatta attribuzione molecolare nella letteratura accessibile va verificata nella fonte primaria. Il D-locus d1 è un allele di diluizione del gene MLPH.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento; il pannello copre quattro condizioni/marcatori in un unico campione\n- Per P2Y12, HUU/SLC e DM (recessive): non incrociare due portatori — rischio del 25% di omozigoti affetti; portatore×indenne è sicuro per la discendenza destinata alla riproduzione se testata\n- Per la DM: non allevare con omozigoti; portatori solo con indenni e testare la discendenza\n- Per il D-locus d1: orienta la previsione del colore del mantello; non implica malattia\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

L'emorragia postoperatoria (P2Y12) impone protocolli emostatici specifici nella chirurgia programmata di omozigoti e portatori; valuta lo studio della funzione piastrinica prima dell'intervento. zantes. Tieni disponibile il dantrolene i.v. in sala operatoria in caso di qualsiasi sospetto. L'urolitiasi da urato va distinta da quella da cistina e da quella infettiva — l'analisi del calcolo è fondamentale. La DM è una diagnosi di esclusione: escludere la compressione midollare e l'ernia del disco prima di attribuire il quadro a SOD1.

4. Bannasch D et al. 2008, SLC2A9 e hiperuricosuria canina (PMID 18989453)
5. Awano T et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)