Dettaglio del Test

Trombopatia ereditaria del Grande bovaro svizzero dovuta a una mutazione del gene P2RY12, che codifica il recettore piastrinico dell'ADP. Le piastrine degli animali colpiti non rispondono all'ADP e quindi non si aggregano correttamente dopo l'attivazione. I cani omozigoti presentano emorragia spontanea lieve, ma il rischio grave compare dopo chirurgia o trauma, quando l'emorragia può essere exsanguinante e fatale. È il primo difetto del gene P2RY12 descritto in una specie domestica e costituisce il modello naturale del disturbo umano equivalente (disturbo piastrinico di tipo 8).

Razza colpita: Grande bovaro svizzero. L'allele mutante è relativamente diffuso nella razza ("widespread", Flores et al., 2017), sebbene non siano state pubblicate cifre affidabili di frequenza dei portatori in grandi serie; non è stato rilevato in altre razze.

- Testare i riproduttori Grande bovaro svizzero con il test P2RY12 prima del primo accoppiamento\n- Non accoppiare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti colpiti; evitare anche di accoppiare un omozigote colpito con un portatore\n- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne; la discendenza destinata alla riproduzione deve essere testata\n- Informare SEMPRE il veterinario, prima di qualsiasi chirurgia programmata (compresa sterilizzazione/castrazione), dello stato P2RY12 dell'animale, anche se è portatore, e disporre di emoderivati e desmopressina\n- Considerare lo stato dell'animale prima dell'estrazione dentaria e delle procedure odontoiatriche minori\n- Escludere dalla riproduzione gli animali omozigoti colpiti

Diagnosi differenziale con la malattia di von Willebrand (la più frequente nei cani con sanguinamento postoperatorio) e con le trombopatie di altre razze (p. es., difetto del GP del Basset hound, trombastenia del Pastore ottomano). L'elemento distintivo: piastrine, PT, APTT e FvW normali, ma aggregazione all'ADP abolita. La citometria a flusso con fibrinogeno-FITC e ADP è decisiva. Ricordare che un cane con BMBT prolungato e coagulazione normale obbliga a sospettare una trombopatia. Il meccanismo per cui un eterozigote può sanguinare non è chiarito dalle fonti disponibili.

1. Boudreaux MK, Martin M (2011). P2Y12 receptor gene mutation associated with postoperative hemorrhage in a Greater Swiss Mountain dog. Vet Clin Pathol 40(2):202-206. PMID: 21554368
2. Flores RS et al. (2017). Heterozygosity for P2Y12 receptor gene mutation associated with postoperative hemorrhage in a Greater Swiss Mountain dog. Vet Clin Pathol 46(4):569-574. PMID: 28800150
3. OMIA:001564-9615. Bleeding disorder, P2RY12-related in Canis lupus familiaris (dog).