Pannello genetico multi-patologia per il Fox terrier che raggruppa tre test molecolari di condizioni ereditarie descritte nella razza: atassia spinocerebellare (SCA), lussazione primaria del cristallino (PLL) e sindrome di van den Ende-Gupta (VDEGS). Ogni condizione ha una propria base molecolare ed eredità. Il pannello è complementare all'esame oculare e neurologico nella selezione riproduttiva.

Razza applicabile: Fox terrier (pelo liscio e ruvido secondo la condizione). Le frequenze affidabili dei portatori nella popolazione riproduttrice non sono pubblicate in modo sistematico (dati limitati); la PLL è relativamente frequente nelle linee di terrier di piccola taglia.

- Atassia progressiva, tremore e segni cerebellari fin da giovani (SCA)\n- Letargia, ritardo di crescita, pelo depigmentato e gozzo fin da cuccioli (CHG)\n- Visione alterata, occhio rosso doloroso e midriasi (PLL acuta)\n- Lussazione del cristallino con glaucoma secondario e cecità (PLL)\n- Malformazioni scheletriche: incurvamento degli arti, prognatismo e alterazioni facciali (VDEGS)\n- Difficoltà respiratoria e di deglutizione in alcuni casi (VDEGS)

La lussazione primaria del cristallino è stata collegata ad ADAMTS17 a partire dai lavori di Sargan, Gould e collaboratori nei terrier e nelle razze di piccola taglia. La sindrome di van den Ende-Gupta è stata descritta nel Fox terrier come entità ossea congenita recessiva; l'assegnazione molecolare esatta nella bibliografia accessibile è meno solida e deve essere verificata nella fonte primaria. L'atassia spinocerebellare ereditaria del Fox terrier è stata descritta come entità razza-specifica; il gene causale non è fermamente stabilito nella bibliografia accessibile (in razze terrier imparentate è stata associata a KCNJ10, ma il trasferimento al Fox terrier deve essere verificato).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento; il pannello copre tre condizioni in un unico campione\n- Per SCA e VDEGS (recessive): non incrociare due portatori — rischio del 25% di omozigoti affetti; portatore×indenne è sicuro per la discendenza destinata all'allevamento se testata\n- Per la PLL (dominante incompleta): gli eterozigoti possono trasmettere la variante al 50% della discendenza; dare priorità ad animali indenni per l'allevamento ed eseguire una valutazione oftalmologica annuale\n- Finché non si conferma il gene di SCA e VDEGS, evitare di incrociare animali affetti e mantenere un registro genealogico delle linee con casi\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

La SCA deve essere differenziata da altre atassie cerebellari e da cause acquisite (infettive, tossiche, neoplastiche). La PLL deve essere differenziata da lussazione traumatica o secondaria a uveite. Il VDEGS ha diagnosi differenziale con altre displasie scheletriche congenite; lo studio molecolare conferma. Esame oculare annuale (ECVO/CERF) in tutti i riproduttori. | NOTA 2026-09-18: CHG/TPO nel Fox Terrier senza casi pubblicati (dati limitati).

3. Gould D y cols. ADAMTS17 y luxación primaria de lente (PMID 22050825)