Dettaglio del Test

Indebolimento progressivo delle zonule di Zinn che provoca lo spostamento del cristallino. È una malattia oculare ereditaria non infiammatoria, distinta dalle lussazioni secondarie a cataratta, uveite, glaucoma preesistente o trauma. Quando il cristallino passa nella camera anteriore può scatenare un glaucoma acuto doloroso e cecità rapida: è un'urgenza oftalmologica. Il test molecolare rileva la variante classica di ADAMTS17 associata alla PLL.

Razze con la variante classica c.1473+1G>A documentata in OMIA:000588-9615: American toy terrier, Chinese crested, German hunting terrier, Jack Russell terrier, Lancashire heeler, Bull terrier miniatura, Parson Russell terrier, Patterdale terrier, Rat terrier, Sealyham terrier, Tenterfield terrier, Tibetan terrier, Toy fox terrier, Volpino italiano, Welsh terrier, Wire fox terrier e Yorkshire terrier. Gould et al. (2011), sottoponendo a screening 30 razze, hanno identificato questa variante in 14 razze aggiuntive (molte delle quali terrier o di ascendenza terrier). Lo Shar-Pei cinese e il Brittany spaniel NON portano la variante classica: lo Shar-Pei ha una delezione in-frame indipendente (OMIA variant 942) e il Brittany spaniel una forma geneticamente distinta. Non sono disponibili stime verificabili di frequenza nella popolazione: dati limitati.

- Ereditarietà recessiva: evitare l'accoppiamento portatore x portatore (rischio del 25 % di omozigoti affetti).\n- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere accoppiato con un animale indenne senza generare affetti.\n- Esame oftalmologico periodico in midriasi in tutta la linea riproduttiva, anche se il test genetico è favorevole.\n- Registrare i casi clinici di lussazione per monitorare varianti non coperte dal test.

Differenziare dalla lussazione secondaria (cataratta ipermadura, uveite, glaucoma preesistente, trauma), fondamentale per interpretare il test in animali senza genealogia. Trattamento urgente del cristallino in camera anteriore: miotici topici transitori e chirurgia (lensectomia/facoemulsificazione). Monitorare entrambi gli occhi: il secondo cristallino di solito si lussa in mesi o anni. Gonioscopia raccomandata nelle razze predisposte al glaucoma associato. Il test del DNA non sostituisce lo screening oftalmologico annuale, poiché esistono altre varianti di ADAMTS17.

1. Farias FH, Johnson GS, Taylor JF, et al. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010;51(9):4716-4721. PMID: 20375329.
2. Gould D, Pettitt L, McLaughlin B, et al. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. 2011;14(6):378-384. PMID: 22050825.
3. Oliver JAC, Rustidge S, Pettitt L, et al. Evaluation of ADAMTS17 in Chinese Shar-Pei with primary open-angle glaucoma, primary lens luxation, or both. Am J Vet Res. 2018;79(1):98-106. PMID: 29287154.
4. Lewis TW, Mellersh CS. Changes in mutation frequency of eight Mendelian inherited disorders in eight pedigree dog populations following introduction of a commercial DNA test. PLoS One. 2019;14(1):e0209864. PMID: 30650096.
5. OMIA:000588-9615. Lens luxation in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA000588/9615/