Dettaglio del Test
Sindrome di Van den Ende-Gupta (VDEGS) — Fox terrier (Wire)
Musculoesquelético · Cane
Test molecolare per la sindrome di Van den Ende-Gupta (VDEGS) canina, una malattia ereditaria dello sviluppo scheletrico descritta nel Fox terrier a pelo duro (Wire Fox Terrier), con prognatismo mandibolare severo, lussazione patellare grave e altre malformazioni scheletriche. È un modello canino della malattia umana da SCARF2. Il test riporta lo stato indenne/portatore/affetto.
Incidenza
Documentata nel Wire Fox Terrier (OMIA; Hytönen et al. 2016). Il Toy Fox Terrier non è riportato in OMIA per questa entità ; la sua inclusione richiede validazione (dati limitati).
Gestione dell'allevatore
- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare portatore × portatore (25 % di omozigoti affetti)\n- Un animale affetto non deve riprodursi; portatore × indenne non genera affetti\n- Dopo un caso confermato, non ripetere l'incrocio parentale e comunicare lo stato\n- Registrare lo stato nel pedigree
Note dello specialista
Diagnosi differenziale con altre condrodisplasie e displasie scheletriche canine e con lussazione rotulea multifattoriale. La radiografia e l'esame dentario orientano la diagnosi. Gestione ortopedica sintomatica della lussazione rotulea secondo il grado.
Riferimenti
Hytönen MK et al. 2016. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. PMID: 27187611