Dettaglio del Test

Atassia cerebellare ereditaria del gruppo Russell di terrier e del Fox terrier, causata da una mutazione in KCNJ10 (canale del potassio Kir4.1). Si manifesta con atassia progressiva, con o senza miochimia (fascicolazioni e ondulazioni muscolari) e con o senza crisi, per cui è nota anche come atassia spinocerebellare con miochimia e convulsioni (SAMS). È un'entità distinta dall'atassia a esordio tardivo da CAPN1, offerta come test separato nel Parson Russell terrier.

Descritta nel gruppo Russell di terrier (Jack, Parson e Russell terrier) e nel Fox terrier a pelo liscio e nel toy fox terrier (Gilliam et al. 2014; Rohdin et al. 2015). Non si dispone di frequenze di portatori consolidate per l'insieme delle razze del pannello.

- Atassia progressiva, soprattutto degli arti pelvici
- Miochimia (fascicolazioni e ondulazioni muscolari)
- Crisi epilettiche in parte degli animali
- Andatura anomala e incoordinazione
- Segni a esordio giovanile
- Stato mentale di solito normale

L'atassia ereditaria del gruppo Russell di terrier e del Fox terrier è stata riconosciuta come un quadro con atassia e miochimia. Nel 2014, Gilliam et al. identificarono la mutazione KCNJ10 c.627C>G nel Jack Russell terrier e in razze correlate, causa di atassia con miochimia e/o crisi. Rohdin et al. (2015) confermarono la stessa mutazione nel Fox terrier a pelo liscio e nel toy fox terrier con atassia ereditaria, e Gast et al. (2016) differenziarono questa forma da quella legata a CAPN1.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori
- Un portatore può essere incrociato con un indenne; testare la prole destinata all'allevamento
- Non allevare animali affetti
- Non confondere questo test con quello di CAPN1 del Parson Russell terrier

Diagnosi differenziale con l'atassia da CAPN1 (Parson Russell terrier), con atassie cerebellari acquisite e con altri quadri con miochimia. L'elettromiogramma può mostrare scariche miochimiche. Non esiste un trattamento curativo specifico; la gestione è di supporto e con controllo delle crisi quando presenti.

1. Gilliam D et al. 2014. A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both. Journal of Veterinary Internal Medicine. PMID: 24708069
2. Rohdin C et al. 2015. A KCNJ10 mutation previously identified in the Russell group of terriers also occurs in Smooth-Haired Fox Terriers with hereditary ataxia and in related breeds. Acta Veterinaria Scandinavica. PMID: 25998802
3. Gast AC et al. 2016. Genome-wide association study for hereditary ataxia in the Parson Russell Terrier and DNA-testing for ataxia-associated mutations in the Parson and Jack Russell Terrier. BMC Veterinary Research. PMID: 27724896
4. OMIA:002089-9615. Ataxia, cerebellar, KCNJ10-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.