Pannello genetico multi-malattia per il Cocker spaniel inglese che riunisce tre test molecolari: atrofia progressiva della retina (prcd-PRA), nefropatia familiare (FN) e sindrome da mutilazione acrale (AMS). Le tre condizioni hanno base molecolare caratterizzata e pattern di trasmissione recessivo. Il pannello è complementare all'esame oculare e al monitoraggio renale e neurologico nella selezione riproduttiva.

Razza applicabile: Cocker spaniel inglese. Le varianti PRCD e COL4A4 sono presenti in linee di allevamento; l'AMS ha casistica bassa nella razza. Le frequenze affidabili dei portatori nella popolazione riproduttiva non vengono pubblicate in modo sistematico (dati limitati).

- Visione notturna ridotta e atrofia retinica progressiva (prcd-PRA)\n- Cecità evolutiva con fondo oculare alterato\n- Polidipsia, poliuria, perdita di peso e proteinuria in giovane età (FN)\n- Insufficienza renale progressiva con uremia (FN)\n- Morsicature e autolesioni delle estremità senza causa apparente (AMS)\n- Analgesia e perdita di sensibilità dolorosa distale (AMS)

La prcd-PRA canina è stata associata al gene PRCD e il suo test molecolare si è diffuso in molteplici razze. La nefropatia familiare del Cocker spaniel inglese è stata caratterizzata come glomerulopatia ereditaria da difetto del collagene IV (COL4A4) e modello della nefropatia da membrana basale di Alport umana. La sindrome da mutilazione acrale è stata descritta nel Cocker spaniel inglese e nello Springer spaniel inglese come neuropatia sensoriale ereditaria con automutilazione; la variante GDNF è stata associata a insensibilità al dolore in razze campione (Plassais 2016).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento; il pannello copre tre condizioni in un unico campione\n- Per tutte tre le condizioni (recessive): non accoppiare due portatori — rischio del 25% di omozigoti affetti; portatore×indenne è sicuro per la prole destinata all'allevamento se testata\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

La prcd-PRA si conferma con esame oculare e test molecolare; esame annuale (ECVO/CERF) complementare. La nefropatia familiare si conferma con biopsia renale (ispessimento e laminazione della membrana basale glomerulare da collagene IV) e test molecolare; la diagnosi differenziale comprende altre glomerulopatie e la pielonefrite cronica. L'AMS è diagnosi di esclusione: escludere dolore neuropatico periferico, lesione radicolare, artrite e cause comportamentali di autolesione prima di attribuire il quadro alla variante genetica.

1. Zangerl B et al. 2006, PRCD y prcd-PRA canina (PMID 16938425)
2. Davidson MG et al. 2007, nefropatía hereditaria autosómica recesiva del Cocker inglés por COL4A4 (PMID 17552442)
3. Andrade et al. 2020, frecuencia del alelo COL4A4 en Cockers ingleses (PMID 32734115)
4. Plassais J et al. 2016, mutación puntual en lincRNA junto a GDNF asociada a insensibilidad al dolor canina (PMID 28033318)
5. OMIA:002618 Nefropatía (COL4A4)