Dettaglio del Test

Nefropatia familiare (FN) — Cocker spaniel inglese (COL4A4)

Renal / urinario · Cane

Nefropatia ereditaria giovanile e letale del Cocker spaniel inglese da difetto del collagene IV (COL4A4): glomerulopatia con ispessimento e sdoppiamento della membrana basale glomerulare, proteinuria progressiva e insufficienza renale. Modello canino della nefropatia della membrana basale di Alport umana. Si eredita in modo autosomico recessivo. Test inviato a laboratorio esterno.
ModalitĂ  di trasmissioneAutosomica recessiva.
Gene / MutazioneCOL4A4: Cocker inglese c.115A>T p.(Lys39*) (esone 3; Davidson 2007). Springer inglese: c.2806C>T p.(Gln905*) (Nowend 2012). (OMIA:002618)
PenetranzaPenetranza alta negli omozigoti, con quadro giovanile e decorso progressivo verso l'insufficienza renale; gli eterozigoti sono portatori sani.
Codicezual
Tempi di consegna14 giorni
Prezzo61,11 €

Incidenza

Cocker spaniel inglese: frequenza dell'allele c.115T dello 0,9 % in Brasile (Andrade 2020). Al di fuori di quella serie: dati limitati.

Gestione dell'allevatore

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento.\n- Non incrociare due portatori: rischio del 25 %% di omozigoti affetti; portatoreĂ—indenne con prole testata.\n- In presenza di proteinuria giovanile persistente, includere la FN nella diagnosi differenziale e confermare con test molecolare.\n- Registrare lo stato nel pedigree.

Note dello specialista

Diagnosi differenziale: altre glomerulopatie giovanili e pielonefrite cronica. La biopsia renale (membrana basale) orienta; il test molecolare conferma. Nessun trattamento curativo.

Riferimenti

1. Davidson MG et al. 2007, causa genética de la nefropatía hereditaria autosómica recesiva del Cocker spaniel inglés (PMID 17552442)
2. Nowend KL et al. 2012, base genética de la ARHN en Springer spaniel inglés (PMID 22369189)
3. Andrade et al. 2020, frecuencia del alelo en Cockers ingleses de Brasil (PMID 32734115)
4. OMIA:002618 NefropatĂ­a (COL4A4)

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