Pannello DNA per il British shorthair e il British longhair che combina la determinazione genetica del gruppo sanguigno con lo screening di quattro malattie ereditarie: sindrome linfoproliferativa autoimmune (ALPS), malattia renale policistica (PKD), ipotiroidismo congenito e cardiomiopatia ipertrofica associata al gene ALMS1. È un pannello multi-organo che copre i sistemi immunitario, renale, endocrino e cardiaco. Identifica animali portatori, affetti e predisposti da un semplice campione. È molto utile per pianificare gli accoppiamenti in una razza con un'ampia base di popolazione.

La PKD ha raggiunto prevalenze ecografiche vicine al 40% nel persiano prima dello screening genetico, ma nel British shorthair la frequenza è molto inferiore. L'ALPS è molto raro ed è stato documentato in un numero ridotto di famiglie. Per la variante ALMS1 e l'ipotiroidismo congenito, i dati di popolazione affidabili nella razza restano limitati.

- Isoeritrolisi neonatale da incompatibilità di gruppo sanguigno\n- Linfadenomegalia generalizzata, splenomegalia e citopenie autoimmuni con mortalità precoce (ALPS)\n- Cisti renali con progressione a insufficienza renale cronica: poliuria, polidipsia, calo ponderale, vomito (PKD)\n- Nanismo, letargia, stipsi e dentizione ritardata fin dalla fase di gattino (ipotiroidismo congenito)\n- Soffio cardiaco, aritmie, dispnea, sincopi o morte improvvisa (HCM-ALMS1)

La malattia renale policistica è stata riconosciuta nel persiano e nelle razze affini decenni fa; la variante del gene PKD1 è stata identificata a metà degli anni 2000 e il British shorthair, imparentato con linee persiane, ha beneficiato dello stesso test. La sindrome linfoproliferativa autoimmune è stata descritta in famiglie di British shorthair come una disregolazione immunitaria ereditaria con mortalità precoce; la sua associazione con una variante del gene FASLG ha reso disponibile un test del DNA. La cardiomiopatia ipertrofica è frequente nella razza e una variante di ALMS1 (OMIA002316, classificata come variante di significato incerto), inizialmente studiata nello sphynx, è stata in seguito rilevata in altre razze (American shorthair, Exotic shorthair, Minuet, Munchkin e Scottish fold); non esistono prove pubblicate specifiche nel British shorthair. Per l'ipotiroidismo congenito, le informazioni molecolari disponibili nella razza sono ancora limitate. L'insieme di questi test costituisce il pannello preventivo attuale della razza.

- Non allevare con animali positivi a PKD1: trattandosi di una variante dominante, è sufficiente un solo genitore per trasmetterla; ritirare i portatori in modo pianificato\n- Per la variante ALMS1 (significato incerto): evitare di accoppiare portatori tra loro e integrare la genetica con esami ecocardiografici annuali\n- I portatori di ALPS possono essere accoppiati con animali indenni senza problemi; mai due portatori tra loro\n- In linee con precedenti di ipotiroidismo congenito essere prudenti data la limitata conoscenza molecolare: consultare il laboratorio prima di prendere decisioni\n- Determinare il gruppo sanguigno dei riproduttori per prevenire l'isoeritrolisi neonatale

Nella PKD l'ecografia resta utile, poiché il test genetico rileva solo la variante nota di PKD1. Nell'ALPS la diagnosi differenziale con linfoma e altre cause di linfadenomegalia richiede citologia o istopatologia; le citopenie autoimmuni sono abituali. La HCM deve essere confermata mediante ecocardiografia: la variante ALMS1 è di significato incerto e non deve essere interpretata come diagnosi. In caso di sospetto di ipotiroidismo congenito valutare T4 totale, TSH e presenza di gozzo.

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