Dettaglio del Test

Test genetico felino corrispondente alla variante A74T di MYBPC3. Importante: A74T è un polimorfismo che NON ha dimostrato associazione con il fenotipo di cardiomiopatia ipertrofica (Longeri et al. 2013), pertanto non deve essere interpretato come causa di HCM né usato per escluderla. Le varianti causali meglio caratterizzate di HCM felina sono MYBPC3 A31P (Maine coon), MYBPC3 R820W (Ragdoll) e ALMS1 p.(Gly3376Arg) (Sphynx).

Dati limitati. Non esistono frequenze di portatori verificate con PMID per A74T né per ALMS1 al di fuori dello Sphynx; non estrapolare cifre per razza. Verificare con il laboratorio quale variante copre il test.

- Non usare il test A74T come test diagnostico né per escludere la HCM: la variante non è stata associata alla malattia (Longeri et al. 2013).\n- La diagnosi di HCM è clinica ed ecocardiografica; lo screening ecocardiografico periodico rimane lo standard nelle razze predisposte.\n- Se si testa ALMS1, interpretare il risultato secondo le linee guida del laboratorio e della razza (associazione descritta nello Sphynx), senza ritirare animali per un singolo risultato.\n- Consultare la classificazione ACMG delle varianti di HCM felina (Boeykens et al. 2024) prima delle decisioni di allevamento.\n- Registrare risultati ed ecocardiografie nel pedigree.

La diagnosi si sospetta da soffio cardiaco o dispnea. L'ecocardiogramma conferma l'ispessimento miocardico (>6 mm). Il test genetico aiuta nello screening ma non è definitivo (un gatto N/N può sviluppare HCM per altre cause).\n\nNon esiste una cura. La gestione è di supporto: furosemide per l'insufficienza cardiaca congestizia, atenololo per le aritmie, clopidogrel/ticlopidina per il tromboembolismo e ASA in alcuni casi.\n\nLa prognosi è variabile. I gatti asintomatici possono vivere anni. I gatti con insufficienza cardiaca avanzata hanno prognosi riservata.

1. Meurs KM et al. 2005, mutación de MYBPC3 en el Maine coon con HCM familiar (PMID 16236761)
2. Meurs KM et al. 2007, mutación de sustitución en MYBPC3 en Ragdoll con HCM (PMID 17521870)
3. Longeri M et al. 2013, variantes de MYBPC3 (A31P, A74T, R820W) y su asociación con HCM (PMID 23323744)
4. Meurs KM et al. 2021, mutación deletérea de ALMS1 en Sphynx con HCM (PMID 33639992)
5. Akiyama T et al. 2023, variantes ALMS1 y MYBPC3 en una cohorte felina con HCM (PMID 37071642)
6. Boeykens F et al. 2024, clasificación ACMG de variantes de HCM felina (PMID 38371598)