Dettaglio del Test

Ipotiroidismo congenito felino

Metabólico · Gatto

L'ipotiroidismo congenito è una malattia ereditaria in cui la ghiandola tiroide non produce ormoni tiroidei in quantità sufficiente fin dalla nascita, generalmente per un difetto della sintesi ormonale (organificazione dello iodio) che si accompagna a gozzo. Colpisce il metabolismo e lo sviluppo: i gattini crescono poco, sono apatici, stitici e presentano pelle e pelo alterati. Senza trattamento con levotiroxina il ritardo di crescita e il deterioramento cognitivo diventano irreversibili, ma con una diagnosi precoce la prognosi è ragionevole.

Modalità di trasmissione	Autosomica recessiva. I gatti colpiti sono omozigoti per la variante; gli eterozigoti sono portatori sani.
Gene / Mutazione	TPO. Variante principale: c.514G>A p.(Gly172Arg) (NC_058370.1:g.139592392C>T; precedentemente c.430G>A p.(Gly144Arg)), in British shorthair, Blu russo, pelo corto/medio/lungo domestico e altre razze (Van Poucke et al., 2022). Variante storica: c.1418G>A p.(Ala473Thr) (precedentemente c.1333G>A p.(Ala445Thr); NC_058370.1:g.139582244C>T), descritta in gatti a pelo corto domestico (Giger et al., 2015); non è stata rilevata nei casi di Van Poucke et al. (2022).
Penetranza	In omozigosi la malattia si manifesta nei primi mesi di vita con penetranza elevata: tutti i gatti colpiti dello studio di Van Poucke et al. (2022) erano omozigoti per la variante c.514G>A. La gravità del quadro varia. Gli eterozigoti sono portatori clinicamente sani.
Codice	lted
Tempi di consegna	7 giorni
Prezzo	36,05 €

Incidenza

Van Poucke et al. (2022) hanno trovato la variante c.514G>A in 15 razze, con una frequenza allelica stimata del 9 % nei gatti non diagnosticati analizzati; tutti i gatti colpiti erano omozigoti. Le razze includono British shorthair, Blu russo e popolazioni domestiche a pelo corto, semilungo e lungo. Le frequenze per razza sono scarse: dati limitati.

Gestione dell'allevatore

- Testare i riproduttori delle razze incluse: identifica i soggetti indenni e i portatori.\n- Non accoppiare due portatori tra loro.\n- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne; testare la discendenza destinata alla riproduzione.\n- In gattini con crescita ritardata e letargia, richiedere un profilo tiroideo completo (T4 totale e libero, TSH) prima di escludere altre cause.

Note dello specialista

Diagnosi differenziale con nanismo ipofisario, malnutrizione, altre malattie ossee congenite e lipidosi epatica felina. Il laboratorio mostra T4 bassa con TSH elevato e colesterolo spesso alto; la scintigrafia tiroidea è compatibile con un difetto di organificazione dello iodio. Il trattamento con levotiroxina è efficace se iniziato presto: la risposta di crescita e attività in poche settimane conferma la diagnosi. Sorvegliare il sovradosaggio (tachicardia, perdita di peso, irrequietezza) con controlli ormonali periodici. Occorre distinguere la variante principale c.514G>A e la variante storica c.1418G>A, poiché non sono equivalenti.

Riferimenti

1. Van Poucke M, Van Renterghem E, Peterson ME, et al. Association of recessive c.430G>A (p.(Gly144Arg)) thyroid peroxidase variant with primary congenital hypothyroidism in cats. J Vet Intern Med. 2022;36(5):1597-1606. PMID: 36054182.
2. Lyons LA. DNA mutations of the cat: the good, the bad and the ugly. J Feline Med Surg. 2015;17(3):203-219. PMID: 25701860.
3. Gallego-Munevar C, Carrillo-Godoy N, Rondón-Barragán IS. Molecular detection of a novel mutation in the TPO gene associated with congenital hypothyroidism in a cat: Case report. J Adv Vet Anim Res. 2024;11(4):1030-1036. PMID: 40013294.
4. OMIA:000536-9685. Hypothyroidism, congenital in Felis catus. https://omia.org/OMIA000536/9685/

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