Pannello genetico per il Bengalese che riunisce quattro test molecolari: determinazione del gruppo sanguigno (alleli CMAH), deficit di piruvato chinasi (PKLR), atrofia retinica progressiva b-PRA (LGT) e atrofia retinica progressiva rdAc-PRA (CEP290). Le quattro condizioni interessano sistemi diversi (ematologico, oculare) e il pannello consente di pianificare gli accoppiamenti evitando combinazioni di portatori. Il pannello è complementare - non sostitutivo - dell'esame oftalmologico e dell'emocromo.

Razza applicabile: Bengalese. PKLR: frequenza media 9,35% nelle razze con l'allele, variando tra 0,078% e 12,97% nel Bengalese (Grahn 2012). rdAc-PRA: frequenza allelica ~22% nel Bengalese del Regno Unito (Menotti-Raymond 2008). b-PRA: dati limitati. Gruppo sanguigno B: frequenze elevate in alcune razze, variabile nel Bengalese (dati limitati).

- Gruppo sanguigno: rilevante per l'isoeritrolisi neonatale e le trasfusioni\n- PK: anemia emolitica a esordio e gravità variabili\n- b-PRA e rdAc-PRA: cecità progressiva senza dolore

Ogni test del pannello è stato sviluppato in modo indipendente. Il gruppo sanguigno felino è stato associato a varianti del gene CMAH (Bighignoli 2007; Gandolfi 2016 per l'allele associato al tipo AB). Il deficit di PK dell'Abissino/Somali è stato associato a PKLR (Grahn 2012) ed è presente nel Bengalese. La b-PRA è stata localizzata nel gene LGT (noto anche come BLIX) specifico del Bengalese. La rdAc-PRA è stata associata a CEP290 nelle razze con ascendenza siamese (Menotti-Raymond 2008).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento (gruppo sanguigno, PK, b-PRA, rdAc-PRA)\n- Gruppo sanguigno: identificare le gatte di tipo B prima dell'accoppiamento per prevenire l'isoeritrolisi neonatale\n- Per PK, b-PRA e rdAc-PRA (recessive): non incrociare due portatori - 25% di omozigoti affetti; portatore×indenne è sicuro per la discendenza destinata alla riproduzione se testata\n- In caso di anemia emolitica giovanile, includere la PK nella diagnosi differenziale\n- In caso di atrofia retinica progressiva, identificare la forma per età di esordio e test genetico

Il gruppo sanguigno è confermato con test sierologico (crossmatch) nei casi dubbi; l'isoeritrolisi neonatale è l'urgenza critica nelle gatte B con cuccioli A/AB. La PK si diagnostica con emocromo con reticolociti. La PRA è confermata con esame del fondo oculare e test genetico; differenziare la b-PRA dalla rdAc-PRA per età di esordio. Nessun trattamento per le PRA.

1. Bighignoli B et al. 2007, CMAH y grupo sanguíneo AB felino (PMID 17553163)
2. Gandolfi B et al. 2016, nueva variante CMAH y tipo AB en Ragdoll (PMID 27171395)
3. Grahn RA et al. 2012, mutación de PK en múltiples razas de gatos (PMID 23110753)
4. Menotti-Raymond M et al. 2008, CEP290 y rdAc-PRA felina
5. OMIA:000119 grupo sanguíneo felino; OMIA:000844 PK felina