Dettaglio del Test

Test molecolare per l'atrofia progressiva della retina recessiva (b-PRA) del gatto Bengala, una degenerazione ereditaria dei fotorecettori a esordio precoce causata dalla variante c.1000G>A (p.Ala334Thr) del gene KIF3B. I gatti affetti perdono progressivamente la visione dei bastoncelli e dei coni e possono diventare ciechi nel primo anno di vita. Il test riporta lo stato libero/portatore/affetto e non rileva altre forme di PRA felina.

b-PRA documentata nel gatto Bengala, Savannah, Highlander e Highlander a pelo corto (OMIA:002267-9685). Nel Toyger non è riportata in OMIA (dati limitati).

- Sottoporre a screening i riproduttori Bengala, Savannah e Highlander prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare due portatori: 25 % di discendenza affetta\n- I portatori possono essere incrociati con soggetti indenni; testare la discendenza destinata all'allevamento\n- Evitare la riproduzione degli animali affetti\n- Registrare lo stato nel pedigree per ridurre la diffusione dell'allele, presente anche in linee derivate (Savannah/Highlander)

Diagnosi differenziale con altre PRA feline (incluse le forme dominanti e quelle associate ad altri geni) e con retinopatie acquisite (ipertensione, taurina, infettive). Il test esclude unicamente la variante KIF3B c.1000G>A; un risultato negativo non esclude altre cause di cecità. Nell'uomo, le mutazioni di KIF3B causano ciliopatia autosomica dominante; la variante felina è associata a PRA recessiva.

1. Ofri R et al. 2015. Characterization of an Early-Onset, Autosomal Recessive, Progressive Retinal Degeneration in Bengal Cats. Invest Ophthalmol Vis Sci. PMID: 26258614
2. Cogné B et al. 2020. Mutations in the Kinesin-2 Motor KIF3B Cause an Autosomal-Dominant Ciliopathy. Am J Hum Genet. PMID: 32386558
3. Mowat FM et al. 2025. Consensus guidelines for nomenclature of companion animal inherited retinal disorders. Vet Ophthalmol. PMID: 38334230
4. OMIA:002267-9685.