Pannello genetico del Basenji che raggruppa tre condizioni ereditarie recessive classiche della razza: l'atrofia progressiva della retina Bas-PRA1 (forma di PRA a esordio adulto dovuta a SAG), il deficit di piruvato chinasi (PK, anemia emolitica cronica da difetto della glicolisi dell'eritrocita) e la sindrome di Fanconi (disfunzione tubulare renale prossimale con glucosuria, aminoaciduria e acidosi metabolica). Tutte e tre hanno una base molecolare ben caratterizzata e un test genetico specifico.

Basenji. Il deficit di PK e la sindrome di Fanconi sono ben caratterizzati nella razza; le frequenze dei portatori per Paese non sono pubblicate in modo sistematico (dati limitati). La Bas-PRA1 è relativamente poco frequente ma va sottoposta a screening.

- Bas-PRA1: cecità notturna e perdita visiva progressiva a esordio adulto; alterazioni del fondo oculare (tapetum iperriflettente, vasi attenuati)\n- PK: anemia emolitica cronica con mucose pallide, letargia, ittero, splenomegalia\n- Fanconi: poliuria/polidipsia, glucosuria normoglicemica, perdita di peso, acidosi metabolica\n- Fanconi: esordio adulto variabile (3-12 anni); chetoacidosi possibile nelle fasi avanzate

La PRA del Basenji è stata differenziata dalla prcd-PRA da Goldstein et al. (2006) ed è stata attribuita a una variante non-stop nel gene SAG (c.1216T>C, p.*405Rext*25) da Goldstein e collaboratori (2013, Molecular Vision). Il deficit di piruvato chinasi canino è associato a mutazioni di PKLR dagli anni '70-'90 e il Basenji è una delle razze classicamente colpite. La sindrome di Fanconi del Basenji è stata descritta nel 1976; la base molecolare è stata identificata da Farias e collaboratori in una tesi (2011) e pubblicata infine nel 2024 (Genes), come una delezione di 317 pb nell'ultimo esone di FAN1.

- Genotipizzare i riproduttori per SAG, PKLR e FAN1 prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare due portatori per la stessa variante\n- Un portatore può essere incrociato con un animale indenne e la progenie destinata all'allevamento deve essere testata\n- Dopo un caso confermato, non ripetere l'incrocio parentale e comunicare lo stato all'acquirente\n- Il Fanconi a esordio adulto rende lo screening genetico l'unico modo per prevenire la trasmissione: gli animali clinicamente sani in giovane età possono essere portatori o persino omozigoti non ancora espressivi

La Bas-PRA1 va distinta dalle altre PRA del Basenji: esiste almeno un'altra forma non attribuibile a SAG. Il deficit di PK va distinto dalle altre anemie emolitiche (fosfofruttochinasi, pirimidina 5'-nucleotidasi). Il Fanconi del Basenji va distinto dal Fanconi acquisito da tossici (gentamicina, tenofovir) e dal diabete mellito (il Basenji con Fanconi è normoglicemico con glucosuria). La gestione del Fanconi richiede supplementazione di bicarbonato e monitoraggio analitico.

1. Goldstein O et al. 2013. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. PMID: 24019744. 2. Whitney KM et al. 1994. The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiency. Exp Hematol. PMID: 7520391. 3. Farias FHG et al. 2024. FAN1 deletion variant in Basenji dogs with Fanconi syndrome. Genes (Basel). PMID: 39596669. OMIA:001876-9615, OMIA:000844-9615, OMIA:002683-9615.