Dettaglio del Test

Test molecolare per la sindrome di Fanconi del Basenji, una tubulopatia renale ereditaria che altera il riassorbimento tubulare prossimale di glucosio, amminoacidi e altri soluti. Colpisce il sistema renale/urinario e provoca poliuria-polidipsia, glucosuria con normoglicemia e, negli stadi avanzati, insufficienza renale. Il test riporta lo stato libero/portatore/affetto.

Razza applicabile: Basenji. La delezione di FAN1 è stata associata alla sindrome nella razza; i dati sui portatori variano tra le popolazioni e non sono consolidati per Paese.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non accoppiare portatore×portatore (rischio del 25 % di omozigoti affetti); portatore×libero produce 0 % di affetti e 50 % di portatori\n- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere accoppiato con un libero senza generare affetti\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Conferma mediante analisi delle urine (glucosuria con normoglicemia) e biochimica renale. Differenziare dal diabete mellito e da altre tubulopatie renali acquisite o tossiche. Gestione sintomatica: supplementazione di bicarbonato, controllo dell'equilibrio acido-base, idratazione e monitoraggio della funzione renale.

1. Farias FHG, et al. FAN1 deletion variant in Basenji dogs with Fanconi syndrome. Genes (Basel). 2024;15(11):1469. PMID: 39596669
2. Bovee KC, et al. The Fanconi syndrome in Basenji dogs: a new model for renal transport defects. Science. 1978;201(4361):1129-1131. PMID: 684432
3. Yearley JH, et al. Survival time, lifespan, and quality of life in dogs with idiopathic Fanconi syndrome. J Am Vet Med Assoc. 2004;225(3):377-383. PMID: 15328712
4. Bax HA. [Inventory of Fanconi syndrome in Basenji dogs in The Netherlands]. Tijdschr Diergeneeskd. 2005;130(16):472-474. PMID: 16130757