Dettaglio del Test

Bas-PRA1 - Basenji

Ocular · Cane

Forma di atrofia progressiva della retina propria del Basenji, nota come Bas-PRA1. Determina una degenerazione progressiva dei fotorecettori con perdita graduale della vista, prima notturna e poi diurna. È incurabile e non provoca dolore, ma evolve verso la cecità.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva (OMIA:001876-9615)
Gene / MutazioneSAG c.1216T>C p.(*405Rext*25) (mutazione non-stop; Goldstein et al. 2013). OMIA:001876-9615
PenetranzaGli omozigoti sviluppano la malattia; gli eterozigoti sono portatori asintomatici.
Codiceaczv
Tempi di consegna10 giorni
Prezzo52,60 €

Incidenza

Propria del Basenji, con esordio in età adulta. Non esistono frequenze di portatori pubblicate in modo sistematico; la razza è poco numerosa.

Gestione dell'allevatore

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare due portatori\n- Un portatore può essere incrociato con un indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento\n- Preservare la diversità genetica data la scarsa popolazione della razza

Note dello specialista

Diagnosi differenziale con altre PRA (inclusa la PRCD) e retinopatie acquisite. Esordio adulto. Non esiste un trattamento curativo. La PRA dello Spaniel tibetano NON è causata da SAG (è FAM161A), pertanto non deve essere equiparata.

Riferimenti

Goldstein O et al. 2013. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. PMID: 24019744; Downs LM et al. 2014. An Intronic SINE insertion in FAM161A that causes exon-skipping is associated with progressive retinal atrophy in Tibetan Spaniels and Tibetan Terriers. PLoS One. PMID: 24705771; OMIA:001876-9615

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