Pack Rottweiler: Leucoencefalomielopatia (LEMP), mielopatia degenerativa (DM esone 2), distrofia neuroassonale (NAD), miopatia legata al cromosoma X (XL-MTM), paralisi laringea giovanile e polineuropatia (JLPP), lunghezza del pelo I (pelo corto/pelo lungo)
153,54 € IVA incl.
Panel multienfermedad para el Rottweiler que agrupa seis pruebas moleculares: leucoencefalopatía/leucoencefalomielopatía (LEMP, NAPEPLD), mielopatía degenerativa (DM exón 2, SOD1), distrofia neuroaxonal (NAD, VPS11), miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XL-MTM, MTM1), parálisis laríngea juvenil y polineuropatía / vacuolización neuronal y degeneración espinocerebelosa (JLPP/NVSD, RAB3GAP1) y longitud del pelo I (FGF5). Combina afecciones neuromusculares y neurodegenerativas graves con un marcador de capa. La prueba molecular es complementaria del examen clínico y no sustituye al seguimiento neurológico.
Malattie incluse in questo pack
Leucoencefalomielopatia (LEMP) (Autosomica recessiva (OMIA:001788-9615).)
Malattia neurodegenerativa caratterizzata da degenerazione spongiforme della sostanza bianca del sistema nervoso centrale, con segni motori progressivi a esordio giovanile. È causata da varianti in NAPEPLD ed è stata descritta nel Leonberger e nel Rottweiler; la stessa variante del Rottweiler è stata trovata anche n…
Miopatia legata al cromosoma X (XL-MTM) (Recessiva legata al cromosoma X (OMIA:001508-9615).)
Miopatia congenita grave dei muscoli scheletrici da difetto della miotubularina 1, fosfatasi implicata nella maturazione delle fibre muscolari. Si manifesta nei maschi come ipotonia neonatale grave («cucciolo floscio») con debolezza respiratoria progressiva e morte precoce. La forma canina del Labrador Retriever e d…
Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)
Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…
Distrofia neuroassonale (NAD) Rottweiler (Autosomica recessiva (OMIA; Lucot 2018). Omozigoti affetti; eterozigoti portatori asintomatici.)
Malattia neurodegenerativa recessiva del Rottweiler con esordio nel giovane adulto, con sferoidi assonali che interessano soprattutto le terminazioni sensoriali del sistema nervoso centrale. È associata a una mutazione missense nel gene VPS11. Test complementare, non sostitutivo, dell'esame clinico.
Paralisi laringea giovanile e polineuropatia (JLPP) (Autosomica recessiva (OMIA:001970-9615); gli affetti sono omozigoti per c.743delC)
Malattia neurodegenerativa ereditaria a esordio giovanile causata da varianti bialleliche di RAB3GAP1, gene del traffico di membrana. Nel Rottweiler si presenta come vacuolizzazione neuronale e degenerazione spinocerebellare (NVSD) e nel Terrier nero russo come polineuropatia con anomalie oculari e vacuolizzazione n…
Longitud y tipo de pelo (largo/corto; rizado/liso), SIN pelo duro y barbas (FGF5 (pelo lungo): autosomica recessiva (OMIA:000439-9615). KRT71 (riccio): ereditarietà autosomica (OMIA:000245-9615).)
Pannello di caratteri del mantello canino che riporta la lunghezza del pelo (gene FGF5) e il tipo riccio o liscio (gene KRT71). Non è un test di malattia: descrive il fenotipo probabile e aiuta a prevedere le cucciolate. L'allele pelo lungo di FGF5 è recessivo; il genotipo di KRT71 contribuisce al mantello riccio. I…
Domande frequenti
Cosa include questo pack?
Include 6 test di malattie ereditarie: Leucoencefalomielopatia (LEMP), Miopatia legata al cromosoma X (XL-MTM), Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze), Distrofia neuroassonale (NAD) Rottweiler…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.
Cosa significano i risultati?
Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.
Come si preleva il campione?
Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.
