Dettaglio del Test

Panel multi-malattia per il Rottweiler che raggruppa sei test molecolari: leucoencefalopatia/leucoencefalomielopatia (LEMP, NAPEPLD), mielopatia degenerativa (DM esone 2, SOD1), distrofia neuroassonale (NAD, VPS11), miopatia miotubulare legata al cromosoma X (XL-MTM, MTM1), paralisi laringea giovanile e polineuropatia / vacuolizzazione neuronale e degenerazione spinocerebellare (JLPP/NVSD, RAB3GAP1) e lunghezza del pelo I (FGF5). Combina patologie neuromuscolari e neurodegenerative gravi con un marcatore di mantello. Il test molecolare è complementare all'esame clinico e non sostituisce il follow-up neurologico.

Razza applicabile: Rottweiler. DM esone 2: la variante SOD1 è documentata nel Rottweiler (OMIA:000263-9615; screening negli allevamenti, PMID 37106965). NAD: frequenza allelica stimata intorno al 2,3 % (Lucot 2018). LEMP, XL-MTM e JLPP/NVSD: casi descritti nella razza, senza frequenze di popolazione affidabili (dati limitati). Lunghezza del pelo I: carattere morfologico; il panel fornisce poche informazioni nelle razze a mantello fisso come il Rottweiler. Frequenze dei portatori per Paese: dati limitati.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento; il panel copre sei condizioni/marcatori in un unico campione\n- Per LEMP, DM, NAD e JLPP/NVSD (recessive): non accoppiare due portatori — rischio del 25 % di omozigoti affetti; un portatore può essere accoppiato con un indenne e la prole destinata all'allevamento testata\n- Per XL-MTM (legata al cromosoma X): una femmina portatrice trasmette la variante al 50 % delle figlie (portatrici) e al 50 % dei figli maschi (maschi affetti); non accoppiare femmine portatrici e non usare maschi affetti come riproduttori; privilegiare le femmine indenni\n- Per la lunghezza del pelo I: orienta la previsione del mantello; è un carattere morfologico, non un test di salute\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Verificare il panel esatto offerto da ciascun laboratorio, perché non tutti includono le sei varianti per il Rottweiler. La DM è una diagnosi di esclusione: escludere compressione midollare, ernia del disco e neoplasia prima di attribuire il quadro a SOD1. La XL-MTM si sospetta nei cuccioli maschi con grave debolezza muscolare e si conferma con test molecolare e biopsia muscolare (fibre di tipo I con nuclei centrali). La JLPP/NVSD si sospetta per stridore laringeo e rigurgito nei giovani; la diagnosi differenziale include paralisi laringea idiopatica e altre polineuropatie. La NAD e la LEMP sono diagnosi per imaging (RM) e, se del caso, post mortem. La lunghezza del pelo I non è una malattia.

1. Awano T et al. (2009). Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A 106(8):2794-2799. PMID: 19188595
2. Coates JR et al. (2010). Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. PMID: 20732599
3. Beggs AH et al. (2010). MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci U S A 107(33):14697-14702. PMID: 20682747
4. Shelton GD et al. (2015). X-linked myotubular myopathy in Rottweiler dogs is caused by a missense mutation in Exon 11 of the MTM1 gene. Skelet Muscle 5:1. PMID: 25664165
5. Snead EC et al. (2015). Clinical phenotype of X-linked myotubular myopathy in Labrador Retriever puppies. J Vet Intern Med 29(1):254-260. PMID: 25581576
6. Lucot KL et al. (2018). A missense mutation in the vacuolar protein sorting 11 (VPS11) gene is associated with neuroaxonal dystrophy in Rottweiler dogs. G3 (Bethesda). PMID: 29945969
7. Minor KM et al. (2018). Canine NAPEPLD-associated models of human myelin disorders. Sci Rep 8:5818. PMID: 29643404
8. Oevermann A et al. (2008). A novel leukoencephalomyelopathy of Leonberger dogs. J Vet Intern Med 22(2):467-471. PMID: 18371035
9. Hirschvogel K et al. (2013). Magnetic resonance imaging and genetic investigation of a case of Rottweiler leukoencephalomyelopathy. BMC Vet Res 9:57. PMID: 23531239
10. Mhlanga-Mutangadura T et al. (2016). A homozygous RAB3GAP1:c.743delC mutation in Rottweilers with neuronal vacuolation and spinocerebellar degeneration. J Vet Intern Med. PMID: 26968732
11. Mhlanga-Mutangadura T et al. (2016). A mutation in the Warburg syndrome gene, RAB3GAP1, causes a similar syndrome with polyneuropathy and neuronal vacuolation in Black Russian Terrier dogs. Neurobiol Dis. PMID: 26607784
12. Cadieu E et al. (2009). Coat variation in the domestic dog is governed by variants in three genes. Science 326(5949):150-153. PMID: 19713490
13. Housley DJ, Venta PJ. (2006). The long and the short of it: evidence that FGF5 is a major determinant of canine 'hair'-itability. Anim Genet 37(4). PMID: 16879338.
14. OMIA:001788-9615 (Leukoencephalomyelopathy, NAPEPLD-related); OMIA:002152-9615 (Neuroaxonal dystrophy, VPS11-related); OMIA:001970-9615 (Polyneuropathy, RAB3GAP1-related); OMIA:001508-9615 (Myotubular myopathy 1); OMIA:000263-9615 (Degenerative myelopathy); OMIA:000439-9615 (Hair, long).