Pack Lagotto Romagnolo: Atrofia progressiva della retina (prcd-PRA), epilessia giovanile (JE), malattia da accumulo lisosomiale del Lagotto (LSD), furnishing (pelo duro), iperuricosuria (HUU/SLC)

Panel genético multienfermedad para el Lagotto romagnolo que agrupa cinco pruebas moleculares: atrofia progresiva de retina (prcd-PRA), epilepsia juvenil (JE), enfermedad de almacenamiento lisosomal del lagotto (LSD), furnishing (pelo duro) e hiperuricosuria (HUU/SLC). Cada condición o marcador tiene base molecular y herencia propia. El panel es complementario del examen ocular y del seguimiento neurológico en la selección reproductiva.

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Malattie incluse in questo pack

Malattia da accumulo del Lagotto (LSD) (Autosomica recessiva.)

Malattia neurodegenerativa vacuolare del Lagotto Romagnolo, causata da una mutazione missense del gene ATG4D, che codifica una cisteina proteasi coinvolta nella macroautofagia. Provoca atassia cerebellare progressiva, talvolta con nistagmo episodico e cambiamenti comportamentali, ed è caratterizzata istologicamente…

Iperuricosuria (SLC) (Autosomica recessiva)

L'iperuricosuria è un difetto del trasporto renale dell'acido urico causato da una variante del gene SLC2A9, storicamente descritta come G616T (p.Cys188Phe) e nota anche come Cys181Phe a seconda del trascritto di riferimento. Aumenta l'escrezione urinaria di urato e il rischio di uroliti di urato. Il Dalmata è la ra…

Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA) (Autosomica recessiva)

Degenerazione ereditaria dei fotorecettori della retina. Inizia col colpire i bastoncelli (cecità notturna, difficoltà in poca luce) e progredisce verso la perdita totale della vista a medio-lungo termine. È la forma più frequente di atrofia progressiva della retina nel cane e decorre senza dolore, per cui viene di…

Furnishing / pelo duro (RSPO2) (Carattere autosomico a espressione variabile (non malattia); associato alla variante di RSPO2)

Una variante del mantello associata ai 'furnishings' (baffi e sopracciglia) e al pelo duro facciale nel cane, causata da un'inserzione di 167 pb nella regione 3'UTR del gene RSPO2. Non è una malattia, ma un carattere morfologico a espressione variabile. Il test riporta il genotipo per la variante.

Epilessia giovanile (JE) (Autosomica dominante a penetranza incompleta (trasmissione mendeliana imperfetta): in ~93 % dei colpiti è necessaria l'omozigosi dell'allele mutato, in ~7 % è sufficiente l'eterozigosi e ~1,8 % degli omozigoti non presenta crisi.)

Epilessia giovanile benigna del Lagotto romagnolo, a trasmissione mendeliana imperfetta (autosomica dominante a penetranza incompleta) e causata da una mutazione con perdita di funzione in LGI2. Si presenta con crisi focali a esordio molto precoce (5-9 settimane) e regredisce spontaneamente verso i 4 mesi nella magg…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 5 test di malattie ereditarie: Malattia da accumulo del Lagotto (LSD), Iperuricosuria (SLC), Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA), Furnishing / pelo duro (RSPO2)…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.