Dettaglio del Test
Pack Lagotto Romagnolo: prcd-PRA, Epilessia giovanile (JE), Malattia da accumulo lisosomiale (LSD), Furnishing e HUU/SLC
General · Cane
Pannello genetico multi-malattia per il Lagotto Romagnolo che raggruppa cinque test molecolari: atrofia progressiva della retina (prcd-PRA), epilessia giovanile (JE), malattia da accumulo lisosomiale del lagotto (LSD), furnishing (pelo duro) e iperuricosuria (HUU/SLC). Ogni condizione o marcatore ha una propria base molecolare ed ereditarietà . Il pannello è complementare all'esame oculare e al follow-up neurologico nella selezione riproduttiva.
Incidenza
Razza applicabile: Lagotto Romagnolo. Le varianti prcd-PRA, SLC2A9 e RSPO2 sono presenti nelle linee di allevamento; la JE e la LSD hanno una casistica minore. Le frequenze affidabili dei portatori nella popolazione riproduttiva non sono pubblicate in modo sistematico (dati limitati).
Gestione dell'allevatore
- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento; il pannello copre cinque condizioni/marcatori in un unico campione
- Per prcd-PRA, JE, LSD e HUU/SLC (recessive): non accoppiare due portatori — rischio del 25% di omozigoti affetti; portatore × esente è sicuro per la discendenza destinata all'allevamento se testata
- Per il furnishing (dominante): gli eterozigoti trasmettono la variante al 50% della discendenza; orienta il tipo di mantello della cucciolata
- Finché i geni di JE e LSD non saranno confermati, evitare di accoppiare animali affetti e tenere un registro genealogico delle linee con casi
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente
- Per prcd-PRA, JE, LSD e HUU/SLC (recessive): non accoppiare due portatori — rischio del 25% di omozigoti affetti; portatore × esente è sicuro per la discendenza destinata all'allevamento se testata
- Per il furnishing (dominante): gli eterozigoti trasmettono la variante al 50% della discendenza; orienta il tipo di mantello della cucciolata
- Finché i geni di JE e LSD non saranno confermati, evitare di accoppiare animali affetti e tenere un registro genealogico delle linee con casi
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente
Note dello specialista
La prcd-PRA si conferma con esame oculare e test molecolare; esame annuale (ECVO/CERF) complementare. La JE va differenziata da altre epilessie genetiche e acquisite (infettive, tossiche, metaboliche). La LSD richiede studio enzimatico e molecolare; la diagnosi differenziale include altre malattie da accumulo. L'urolitiasi da urato va differenziata dall'urolitiasi da cistina e infettiva — l'analisi del calcolo è fondamentale.
Riferimenti
1. Zangerl B et al. 2006, PRCD y prcd-PRA canina (PMID 16938425)
3. Seppälä EH et al. 2011, truncación de LGI2 y epilepsia focal remitente (PMID 21829378)
4. Kyöstilä MA et al. 2015, ATG4D y enfermedad lisosomal vacuolar neurodegenerativa (PMID 25875846)
5. Bannasch D et al. 2008, SLC2A9 e hiperuricosuria (PMID 18989453)
3. Seppälä EH et al. 2011, truncación de LGI2 y epilepsia focal remitente (PMID 21829378)
4. Kyöstilä MA et al. 2015, ATG4D y enfermedad lisosomal vacuolar neurodegenerativa (PMID 25875846)
5. Bannasch D et al. 2008, SLC2A9 e hiperuricosuria (PMID 18989453)