Pack Chihuahua: Atrofia progressiva della retina (prcd-PRA), crd4-PRA, crd4-MAP9 e malattia di Lafora

Panel genético multienfermedad del Chihuahua que reúne cuatro pruebas moleculares de afecciones oculares y neurológicas: atrofia progresiva de retina prcd (prcd-PRA), degeneración retiniana de cono-bastón por RPGRIP1 (históricamente cord1 y registrada en OMIA como cone-rod dystrophy 4, crd4), el modificador oligogénico MAP9 (deleción de ~22 kb que agrava la degeneración por RPGRIP1) y la enfermedad de Lafora (epilepsia mioclónica progresiva). El panel es complementario, no sustitutivo, del examen ocular y del seguimiento neurológico en la selección reproductiva.

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Malattie incluse in questo pack

Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA) (Autosomica recessiva)

Degenerazione ereditaria dei fotorecettori della retina. Inizia col colpire i bastoncelli (cecità notturna, difficoltà in poca luce) e progredisce verso la perdita totale della vista a medio-lungo termine. È la forma più frequente di atrofia progressiva della retina nel cane e decorre senza dolore, per cui viene di…

crd4-PRA / PRA-MAP9 (Autosomica recessiva per la variante di RPGRIP1 (cord1/crd4); la delezione di MAP9 agisce come modificatore oligogenico con effetto accelerante. Penetranza incompleta.)

La degenerazione retinica RPGRIP1-CRD (storicamente cord1 e registrata in OMIA come cone-rod dystrophy 4, crd4) è un'atrofia progressiva della retina a esordio nel cucciolo causata dall'inserzione di 44 pb in RPGRIP1. La delezione di circa 22 kb in MAP9 si comporta come modificatore oligogenico: accelera e aggrava l…

Malattia di Lafora (Autosomica recessiva)

Epilessia mioclonica progressiva con accumulo di corpi poliglucosani (corpi di Lafora) nel cervello e in altri tessuti. Produce mioclonie, soprattutto scatenate da stimoli sensitivi, che progrediscono verso atassia, declino cognitivo e cecità. Si trasmette in modo autosomico recessivo e nel cane è associata a un'esp…

PRA Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1) (Autosomica recessiva a penetranza incompleta.)

Test molecolare per l'atrofia progressiva della retina di tipo Cord1 (cone-rod dystrophy 1), una degenerazione retinica ereditaria che colpisce inizialmente i coni e poi i bastoncelli e porta a cecità progressiva. Interessa il sistema oculare (fotorecettori) e obbliga l'animale ad adattarsi alla perdita visiva gradu…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 4 test di malattie ereditarie: Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA), crd4-PRA / PRA-MAP9, Malattia di Lafora, PRA Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1). Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.