Pacco genetico Barboncino

Test inclusi in questo pack (5)

• rcd4-PRA canina
• Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA)
• Encefalopatia neonatale (NEWS)
• Malattia di von Willebrand tipo 1
• Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze)

Ogni test include l'analisi completa e il rapporto dettagliato. Fai clic sul test per vedere la sua scheda.

Malattie incluse in questo pack

rcd4-PRA canina (Autosomica recessiva)

L'atrofia retinica progressiva di tipo rcd4 (ARP rcd4) è una forma di degenerazione retinica progressiva descritta in diverse razze di cani. Comporta la perdita graduale dei fotorecettori (coni e bastoncelli), con cecità notturna iniziale e progressione verso una marcata perdita visiva. Si distingue dalle altre ARP…

Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA) (Autosomica recessiva)

Degenerazione ereditaria dei fotorecettori della retina. Inizia col colpire i bastoncelli (cecità notturna, difficoltà in poca luce) e progredisce verso la perdita totale della vista a medio-lungo termine. È la forma più frequente di atrofia progressiva della retina nel cane e decorre senza dolore, per cui viene di…

Encefalopatia neonatale (NEWS) (Autosomica recessiva)

Encefalopatia neonatale con crisi, autosomica recessiva, del Barbone gigante (Standard poodle). I cuccioli affetti sono piccoli e deboli alla nascita, si nutrono male e, se sopravvivono alla prima settimana, sviluppano atassia, tremore generalizzato e gravi crisi tonico-cloniche tra la 4ª e la 6ª settimana, refratta…

Malattia di von Willebrand tipo 1 (Autosomica dominante a penetranza incompleta (forma classica del Dobermann, VWF c.7437G>A))

La malattia di von Willebrand (vWD) di tipo 1 è una coagulopatia ereditaria da deficit quantitativo del fattore di von Willebrand (vWF), proteina necessaria per l'adesione piastrinica all'endotelio danneggiato. Il risultato è una tendenza al sanguinamento eccessivo, soprattutto dalle mucose (gengive, naso, vescica,…

Mielopatia degenerativa canina esone 2 (tutte le razze) (Autosomica recessiva con penetranza dipendente dall'età e incompleta)

Malattia neurodegenerativa del midollo spinale, equivalente canino della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) umana da mutazioni di SOD1. La variante classica (esone 2 del gene SOD1, descritta in 'tutte le razze') produce una superossido dismutasi 1 disfunzionale e degenerazione dei lunghi fasci midollari, con parali…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 5 test di malattie ereditarie: rcd4-PRA canina, Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA), Encefalopatia neonatale (NEWS), Malattia di von Willebrand tipo 1…. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.