Pack Cane d’Acqua Portoghese: Atrofia progressiva della retina a esordio precoce (eo-PRA), atrofia progressiva della retina (prcd-PRA), gangliosidosi (GM1), improper coat

Panel multienfermedad y de manto dirigido al Perro de aguas portugués que agrupa cuatro pruebas de afecciones hereditarias descritas en la raza: dos formas de atrofia progresiva de retina (eo-PRA y prcd-PRA), gangliosidosis GM1 e improper coat (ausencia del manto típico). El panel permite gestionar afecciones oculares y neurometabólicas y predecir el fenotipo de manto. La GM1 es una enfermedad neurometabólica grave de evolución progresiva.

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Malattie incluse in questo pack

Gangliosidosi (GM1) (Autosomica recessiva)

Malattia da accumulo lisosomiale da deficienza di beta-galattosidasi acida, che provoca l'accumulo di gangliosidi GM1 nel sistema nervoso centrale e in diversi organi. Produce una neurodegenerazione progressiva a esordio precoce con atassia, segni cerebellari e debolezza, ed è letale nei primi mesi/anni di vita. Si…

eo-PRA (Autosomica recessiva. Nel Cane d'acqua portoghese l'analisi del pedigree ha suggerito un'ereditarietà autosomica recessiva e sono stati identificati portatori obbligati eterozigoti.)

Atrofia retinica progressiva (PRA) a esordio precoce descritta nel Cane d'acqua portoghese, con degenerazione progressiva dei fotorecettori che conduce alla cecità. È una forma molecularmente distinta dalla prcd-PRA tardiva (gene PRCD) che interessa anch'essa questa razza. Lo Schapendoes presenta un'altra variante d…

Furnishing / pelo duro (RSPO2) (Carattere autosomico a espressione variabile (non malattia); associato alla variante di RSPO2)

Una variante del mantello associata ai 'furnishings' (baffi e sopracciglia) e al pelo duro facciale nel cane, causata da un'inserzione di 167 pb nella regione 3'UTR del gene RSPO2. Non è una malattia, ma un carattere morfologico a espressione variabile. Il test riporta il genotipo per la variante.

Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA) (Autosomica recessiva)

Degenerazione ereditaria dei fotorecettori della retina. Inizia col colpire i bastoncelli (cecità notturna, difficoltà in poca luce) e progredisce verso la perdita totale della vista a medio-lungo termine. È la forma più frequente di atrofia progressiva della retina nel cane e decorre senza dolore, per cui viene di…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 4 test di malattie ereditarie: Gangliosidosi (GM1), eo-PRA, Furnishing / pelo duro (RSPO2), Atrofia progressiva della retina canina (prcd-PRA). Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.