Pack Basenji: Atrofia progressiva della retina (Bas-PRA1), deficienza di piruvato chinasi (PK), sindrome di Fanconi

Panel genético del Basenji que agrupa tres condiciones hereditarias recesivas clásicas de la raza: la atrofia progresiva de retina Bas-PRA1 (forma de PRA de inicio adulto por SAG), la deficiencia de piruvato quinasa (PK, anemia hemolítica crónica por defecto de la glucólisis del eritrocito) y el síndrome de Fanconi (disfunción tubular renal proximal con glucosuria, aminoaciduria y acidosis metabólica). Las tres tienen base molecular bien caracterizada y prueba genética específica.

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Malattie incluse in questo pack

Bas-PRA1 (Autosomica recessiva (OMIA:001876-9615))

Forma di atrofia progressiva della retina propria del Basenji, nota come Bas-PRA1. Determina una degenerazione progressiva dei fotorecettori con perdita graduale della vista, prima notturna e poi diurna. È incurabile e non provoca dolore, ma evolve verso la cecità.

Sindrome di Fanconi (Autosomica recessiva (OMIA:002683-9615).)

Test molecolare per la sindrome di Fanconi del Basenji, una tubulopatia renale ereditaria che altera il riassorbimento tubulare prossimale di glucosio, amminoacidi e altri soluti. Colpisce il sistema renale/urinario e provoca poliuria-polidipsia, glucosuria con normoglicemia e, negli stadi avanzati, insufficienza re…

PK deficienza di piruvato chinasi nel cane (Autosomica recessiva (OMIA:000844-9615).)

Test molecolare per il deficit di piruvato chinasi (PK Def), un'eritroenzimopatia ereditaria autosomica recessiva causata dal deficit di PK nell'eritrocita. L'emivita del globulo rosso si accorcia e si produce anemia emolitica rigenerativa cronica, debolezza intermittente, epatosplenomegalia nel primo anno e, nelle…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 3 test di malattie ereditarie: Bas-PRA1, Sindrome di Fanconi, PK deficienza di piruvato chinasi nel cane. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.