Dettaglio del Test
Pack Basenji: atrofia progressiva della retina (Bas-PRA1) + deficit di piruvato chinasi (PK) + sindrome di Fanconi
General · Cane
Pannello genetico del Basenji che raggruppa tre condizioni ereditarie recessive classiche della razza: l'atrofia progressiva della retina Bas-PRA1 (forma di PRA a esordio adulto dovuta a SAG), il deficit di piruvato chinasi (PK, anemia emolitica cronica da difetto della glicolisi dell'eritrocita) e la sindrome di Fanconi (disfunzione tubulare renale prossimale con glucosuria, aminoaciduria e acidosi metabolica). Tutte e tre hanno una base molecolare ben caratterizzata e un test genetico specifico.
Incidenza
Basenji. Il deficit di PK e la sindrome di Fanconi sono ben caratterizzati nella razza; le frequenze dei portatori per Paese non sono pubblicate in modo sistematico (dati limitati). La Bas-PRA1 è relativamente poco frequente ma va sottoposta a screening.
Gestione dell'allevatore
- Genotipizzare i riproduttori per SAG, PKLR e FAN1 prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare due portatori per la stessa variante\n- Un portatore può essere incrociato con un animale indenne e la progenie destinata all'allevamento deve essere testata\n- Dopo un caso confermato, non ripetere l'incrocio parentale e comunicare lo stato all'acquirente\n- Il Fanconi a esordio adulto rende lo screening genetico l'unico modo per prevenire la trasmissione: gli animali clinicamente sani in giovane età possono essere portatori o persino omozigoti non ancora espressivi
Note dello specialista
La Bas-PRA1 va distinta dalle altre PRA del Basenji: esiste almeno un'altra forma non attribuibile a SAG. Il deficit di PK va distinto dalle altre anemie emolitiche (fosfofruttochinasi, pirimidina 5'-nucleotidasi). Il Fanconi del Basenji va distinto dal Fanconi acquisito da tossici (gentamicina, tenofovir) e dal diabete mellito (il Basenji con Fanconi è normoglicemico con glucosuria). La gestione del Fanconi richiede supplementazione di bicarbonato e monitoraggio analitico.
Riferimenti
1. Goldstein O et al. 2013. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. PMID: 24019744. 2. Whitney KM et al. 1994. The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiency. Exp Hematol. PMID: 7520391. 3. Farias FHG et al. 2024. FAN1 deletion variant in Basenji dogs with Fanconi syndrome. Genes (Basel). PMID: 39596669. OMIA:001876-9615, OMIA:000844-9615, OMIA:002683-9615.