Dettaglio del Test

Pannello di screening di quattro malattie genetiche a gestione obbligatoria nelle razze da stock (Quarter Horse, Paint e affini). Riunisce la deficienza dell'enzima ramificante del glicogeno (GBED), una glicogenosi letale del puledro; l'astenia dermica regionale ereditaria (HERDA), una genodermatosi da estrema fragilità cutanea; la paralisi periodica iperkaliemica (HYPP), una miopatia del canale del sodio legata alla linea dello stallone Impressive; e la miopatia da accumulo di polisaccaridi tipo 1 (PSSM1), una glicogenosi muscolare gestibile con dieta ed esercizio. Consente di identificare i portatori e di pianificare gli accoppiamenti.

Razze applicabili: Quarter Horse e Paint (le quattro malattie); l'Appaloosa per ascendenza Quarter Horse, con dati più limitati. Nel Quarter Horse, la frequenza allelica della GBED è intorno al 5% in una popolazione casuale (Tryon 2009) e prossima all'11% nelle linee da reining (Brown 2026); quella della HERDA è 0,021 nei controlli e 0,142 nel sottogruppo cutting (Tryon 2009); la HYPP è legata ai discendenti di Impressive, con frequenze molto più alte in halter; la PSSM1 è documentata nel Quarter Horse, Paint, Appaloosa e nelle razze da tiro e a sangue freddo.

- GBED: aborti dell'ultimo terzo e nati morti; puledri deboli che non si reggono in piedi, ipoglicemia grave, tremori, convulsioni e deformità flessorie; morte o eutanasia nelle prime settimane\n- HERDA: cute iperestensibile e fragile dall'inizio dell'addestramento (18-24 mesi); lacerazioni, sieromi ed ematomi sul dorso e sulla garrese con traumi minimi; cattiva cicatrizzazione e infezioni secondarie\n- HYPP: episodi di tremori e debolezza improvvisa, prolasso intermittente della terza palpebra, sudorazione e decubito con lucidità; morte per insufficienza respiratoria o cardiaca negli episodi gravi\n- PSSM1: rigidità e dolore muscolare (tying-up) dopo il riposo e la ripresa dell'esercizio, urine scure, elevazione di CK e AST e scarse prestazioni senza crisi conclamata

I quattro test sono stati sviluppati in modo indipendente. La GBED è stata descritta all'inizio degli anni 2000 nei puledri Quarter Horse (Valberg 2001) e la sua mutazione in GBE1 è stata identificata poco dopo (Ward 2003-2004). La HERDA è stata riconosciuta nelle linee da lavoro (cutting) del Quarter Horse americano e la sua mutazione in PPIB è stata identificata nel 2007 (Tryon). La HYPP è stata riconosciuta a metà degli anni 80 nei cavalli da conformazione (halter) e risale allo stallone Impressive; la mutazione di SCN4A è stata caratterizzata mediante analisi di linkage all'inizio degli anni 90. La PSSM1 è stata caratterizzata clinicamente negli anni 90 (Valberg 1992) e la sua base molecolare (GYS1 R309H) è stata identificata nel 2008 (McCue). Lo screening sistematico in Nord America ha ridotto notevolmente l'incidenza dei casi clinici.

- Testare tutti i riproduttori Quarter Horse, Paint e Appaloosa prima della stagione di monta; il pannello copre le quattro malattie in un unico campione\n- GBED e HERDA (recessive): non accoppiare mai portatore con portatore (25% di omozigoti affetti); portatore × indenne con test della discendenza\n- HYPP e PSSM1 (dominanti): ogni portatore trasmette l'allele al 50% della discendenza; la decisione di allevare un positivo deve essere giustificata e comunicata, e non accoppiare mai due positivi (25% di omozigoti più gravi)\n- La nascita di un puledro affetto conferma che entrambi i genitori sono portatori: non ripetere quell'accoppiamento\n- Informare sempre il veterinario dello stato prima di anestetizzare, castrare o trasportare l'animale, soprattutto nella HYPP\n- Registrare i risultati presso l'associazione degli allevatori se esiste un programma di controllo

Diagnosi differenziale del puledro neonatale: sindrome di adattamento neonatale ('puledro sordo'), sepsi, immaturità e ipoglicemia da allattamento insufficiente (GBED), e di quadri cutanei come epidermolisi imperfetta, fotosensibilizzazione e piodermiti profonde (HERDA). Nell'episodio acuto di HYPP occorre escludere colpo di calore, rabdomiolisi da PSSM, miopatia atipica da pascolo, tetano e coliche; tra gli episodi il potassio sierico è di solito normale. Nella PSSM1, la biopsia mostra depositi PAS-positivi resistenti alla diastasi, ma un GYS1 normale non esclude la PSSM2. La conferma di GBED e HERDA richiede correlazione clinica, istologica e del test del DNA.

1. Valberg SJ et al. 2001. Glycogen branching enzyme deficiency in quarter horse foals. J Vet Intern Med. PMID: 11817063
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3. Ward TL et al. 2003. Genetic mapping of GBE1 and its association with glycogen storage disease IV in American Quarter horses. Cytogenet Genome Res. PMID: 14970703
4. Tryon RC et al. 2009. Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc. PMID: 19119976
5. Brown BN et al. 2026. Allele frequencies of 7 inherited disorders in performance and random cohorts of American Quarter Horses (2020-2024). J Am Vet Med Assoc. PMID: 42633773
6. White SD et al. 2004. Hereditary equine regional dermal asthenia ("hyperelastosis cutis") in 50 horses. Vet Dermatol. PMID: 15305927
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OMIA:000420-9796; OMIA:000327-9796; OMIA:000785-9796; OMIA:001158-9796.