Dettaglio del Test

Panel genetico multi-patologia per il Bovaro australiano che raggruppa sei test molecolari di patologie ereditarie descritte nella razza: due forme di atrofia progressiva della retina (prcd-PRA e rcd4-PRA), cistinuria, lipofuscinosi neuronale ceroide (NCL), lussazione primitiva del cristallino (PLL) e mielopatia degenerativa (DM esone 2). Ogni test riporta lo stato indenne/portatore/affetto per la variante corrispondente e permette di pianificare accoppiamenti evitando animali malati. Il panel non sostituisce l'esame oculare né il monitoraggio clinico: diverse patologie sono tardive o a penetranza variabile, e il test molecolare è solo un tassello della gestione riproduttiva.

Razza applicabile: Bovaro australiano (Australian cattle dog). La cistinuria di tipo II-A è stata descritta in questa razza (OMIA:001879-9615) e la NCL5 è documentata nel Bovaro australiano e nel Border collie. Non esistono stime pubblicate della frequenza dei portatori nella popolazione riproduttiva per le sei varianti (dati limitati).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento; il panel copre sei condizioni in un unico campione
- Per le condizioni recessive (prcd-PRA, rcd4-PRA, NCL5, PLL, DM): non accoppiare due portatori — rischio del 25 % di omozigoti; portatore × indenne è sicuro per la prole destinata all'allevamento se testata
- Per la cistinuria di tipo II-A (dominante): né eterozigoti né omozigoti dovrebbero essere allevati, poiché ~50 % della prole eredita la variante; solo indenne × indenne garantisce prole indenne
- Per la PLL: dare priorità agli animali indenni e mantenere l'esame oftalmologico annuale
- Per la DM: ricordare la penetranza incompleta; gli omozigoti non sono una priorità riproduttiva
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Verificare il panel esatto offerto da ciascun laboratorio, perché non tutti includono le sei varianti per il Bovaro australiano. Esame oculare annuale (ECVO/CERF) complementare. La rcd4-PRA è dovuta a C2orf71/PCARE e non a CNGB3; la prcd-PRA è dovuta a PRCD. La PLL è a ereditarietà autosomica recessiva (OMIA:000588-9615) e deve essere differenziata dalla lussazione traumatica o secondaria a uveite. La cistinuria si conferma con l'analisi urinaria degli aminoacidi e l'analisi del calcolo (cristalli esagonali di cistina). La NCL5 richiede studio istopatologico o immunoistochimico di conferma. La DM è diagnosi di esclusione: escludere compressione midollare, ernia discale e neoplasia prima di attribuire il quadro a SOD1.

1. Zangerl B, et al. Genomics. 2006. PMID: 16938425.
2. Downs LM, et al. Late-onset progressive retinal atrophy in the Gordon and Irish Setter breeds is associated with a frameshift mutation in C2orf71. Anim Genet. 2013. PMID: 22686255.
3. Downs LM, et al. Genetic screening for PRA-associated mutations in multiple dog breeds. Vet Ophthalmol. 2014. PMID: 24255994.
4. Brons AK, et al. SLC3A1 and SLC7A9 mutations in autosomal recessive or dominant canine cystinuria: a new classification system. J Vet Intern Med. 2013. PMID: 24001348.
5. Melville SA, et al. A mutation in canine CLN5 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs. Genomics. 2005. PMID: 16033706.
6. Kolicheski A, et al. Australian Cattle Dogs with neuronal ceroid lipofuscinosis are homozygous for a CLN5 nonsense mutation previously identified in Border Collies. J Vet Intern Med. 2016. PMID: 27203721.
7. Farias FH, et al. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010. PMID: 20375329.
8. Awano T, et al. PNAS. 2009. PMID: 19188595.
OMIA:001575-9615 (rcd4/C2orf71); OMIA:001879-9615 (cistinuria tipo II-A); OMIA:001482-9615 (NCL5); OMIA:000588-9615 (PLL).