Dettaglio del Test

La lipofuscinosi neuronale ceroide tipo 5 (NCL5) è una malattia neurodegenerativa lisosomiale progressiva che colpisce l'Australian Cattle Dog e il Border Collie. È caratterizzata da un accumulo anomalo di lipofuscina (pigmento di scarto lipidico) nei neuroni del sistema nervoso centrale e periferico.\n\nLa malattia produce un deterioramento neurologico progressivo con segni di atassia cerebellare, disfunzione cognitiva, anomalie comportamentali e perdita della vista. Il decorso è inesorabilmente progressivo e porta all'eutanasia o alla morte generalmente tra i 2 e i 5 anni di età.

- Australian Cattle Dog: la variante è poco frequente; nello studio originale la maggior parte dei cani genotipizzati erano omozigoti di riferimento, con qualche portatore isolato.\n- Border Collie: la mutazione è presente e si raccomanda lo screening nella razza.\n- Golden Retriever: variante diversa (delezione di 2 pb).\n- Le frequenze esatte dei portatori non sono ben stabilite.

- Testare tutta la linea riproduttiva prima del primo accoppiamento.\n- Non incrociare mai due portatori tra loro (25 % di discendenza affetta).\n- Un animale affetto non deve riprodursi.\n- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento.\n- Mantenere registri genetici nel pedigree e considerare il test nelle cucciolate di linee portatrici.

La diagnosi differenziale comprende: distrofia cerebellare corticale congenita, atassia cerebellare ereditaria, encefalite virale, toxoplasmosi e altre malattie neurologiche. Il test genetico è l'unico modo definitivo per diagnosticare la NCL5.\n\nNon esiste trattamento per la NCL5. La gestione è di supporto: terapia antiepilettica per le convulsioni, fisioterapia, gestione nutrizionale e supporto emotivo al proprietario.\n\nLa progressione è inesorabile: i primi segni compaiono a 1-2 anni, la malattia avanza per 1-3 anni, e l'eutanasia diventa l'opzione più umana quando la qualità di vita si deteriora significativamente.\n\nI cani portatori sani possono avere una vita del tutto normale. Il test genetico consente un allevamento responsabile senza rischio di produrre soggetti affetti.

1. Melville SA, Wilson CL, Chiang CS, Studdert VP, Lingaas F, Wilton AN. A mutation in canine CLN5 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs. Genomics 2005. PMID:16033706.
2. Kolicheski A, Johnson GS, O'Brien DP, et al. Australian Cattle Dogs with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis are Homozygous for a CLN5 Nonsense Mutation Previously Identified in Border Collies. J Vet Intern Med 2016. PMID:27203721.
3. Villani NA, Bullock G, Michaels JR, et al. A mixed breed dog with neuronal ceroid lipofuscinosis is homozygous for a CLN5 nonsense mutation previously identified in Border Collies and Australian Cattle Dogs. Mol Genet Metab 2019. PMID:31101435.
4. Gilliam D, Kolicheski A, Johnson GS, et al. Golden Retriever dogs with neuronal ceroid lipofuscinosis have a two-base-pair deletion and frameshift in CLN5. Mol Genet Metab 2015. PMID:25934231.