Dettaglio del Test

Pannello multimalattia destinato al Pomerania che raggruppa i tre test dei suoi componenti: atrofia progressiva della retina tipo coni-bastoncini 1 (crd1-PRA, PDE6B), mucocele della colecisti (GBM) e rachitismo vitamina D-dipendente di tipo II (VDR). Il pannello permette di gestire con un unico campione una condizione oculare, una epatobiliare multifattoriale e una metabolica ossea. Il rachitismo VDR produce gravi deformità ossee nei cuccioli se non viene rilevato e trattato precocemente. Nota: la variante PDE6B del componente crd1 è documentata nell'American Staffordshire Terrier; non vi sono prove pubblicate di questa variante nel Pomerania (dati limitati).

Razza applicabile: Pomerania. Il rachitismo VDR è documentato nel Pomerania (LeVine et al., 2009). Il mucocele biliare ha una predisposizione razziale descritta nel Pomerania, tra le altre razze, senza frequenze di portatori affidabili in grandi casistiche. La variante PDE6B della crd1 è documentata nell'American Staffordshire Terrier e non nel Pomerania: non si deve presumere che il test abbia la stessa interpretazione in questa razza. Nel complesso: dati limitati.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento
- Per le condizioni recessive (crd1-PRA e VDR): non accoppiare portatore x portatore (rischio del 25 % di omozigoti affetti); portatore x indenne non produce affetti e dà il 50 % di portatori
- crd1-PRA: la variante PDE6B non è validata nel Pomerania (solo nell'American Staffordshire Terrier); non usare il suo risultato per escludere dalla riproduzione in questa razza finché non vi sia evidenza
- Per il mucocele biliare: non esiste un test genetico validato né utile; non usare ABCB4 c.1660_1661insG a fini di selezione; controllare i fattori di rischio (tiroide, cortisolo, peso, dieta) e monitorare con ecografia nelle linee predisposte
- Nei cuccioli a rischio per VDR, valutare un follow-up veterinario precoce
- In caso di caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

L'esame oculare annuale (ECVO) è complementare; la crd1 colpisce preferenzialmente i coni (visione diurna) e conviene differenziarla dalle PRA rod-cone mediante elettroretinografia. Il mucocele biliare si diagnostica con ecografia (contenuto eterogeneo con pattern kiwi e parete ispessita) e biochimica epatica; valutare il profilo endocrino e lipidico e non indicare colecistectomia profilattica generalizzata. Il rachitismo VDR si conferma con la genetica e con la biochimica (calcio, fosforo, fosfatasi alcalina, 25-OH e 1,25-(OH)2-vitamina D), differenziandolo dal rachitismo nutrizionale e da quello ipofosfatemico legato all'X. Verificare con il laboratorio quale variante concreta include il test della crd1-PRA.

Componente crd1-PRA (knwv):
1. Kijas JW et al. 2004. Cloning of the canine ABCA4 gene and evaluation in canine cone-rod dystrophies and progressive retinal atrophies. Mol Vis. PMID: 15064680
2. Goldstein O et al. 2013. IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci. PMID: 24045995
3. OMIA:001674-9615. Retinal atrophy - Cone-rod dystrophy 1 (documentada en el American Staffordshire Terrier; no en el Pomerania).

Componente mucocele biliar (dfub):
4. Mealey KL et al. 2010. An insertion mutation in ABCB4 is associated with gallbladder mucocele formation in dogs. Comp Hepatol. PMID: 20598156
5. Cullen JM et al. 2014. Lack of association of ABCB4 insertion mutation with gallbladder mucoceles in dogs. J Vet Diagn Invest. PMID: 24760133
6. Jaffey JA et al. 2019. Effect of clinical signs, endocrinopathies, timing of surgery, hyperlipidemia, and hyperbilirubinemia on outcome in dogs with gallbladder mucocele. Vet J. PMID: 31492387
7. OMIA:001524-9615. Gallbladder mucoceles.

Componente raquitismo VDR (vcbl):
8. LeVine DN et al. 2009. Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med. PMID: 19909429
9. Clarke KE et al. 2021. Vitamin D metabolism and disorders in dogs and cats. J Small Anim Pract. PMID: 34323302
10. OMIA:001431-9615. Vitamin D-deficiency rickets, type II.