Dettaglio del Test

Forma di atrofia retinica progressiva da distrofia dei coni e dei bastoncelli (crd1) descritta nell'American Staffordshire Terrier. La sua base molecolare è confermata: una delezione in-frame di tre paia di basi nel gene PDE6B, che provoca degenerazione precoce e rapidamente progressiva di coni e bastoncelli ed evolve verso la cecità.

Forma propria dell'American Staffordshire Terrier. Non sono disponibili stime verificate della frequenza dei portatori nella letteratura pubblica.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento se è disponibile un test genetico\n- Non incrociare due portatori se lo stato è confermato\n- Un portatore può essere incrociato con un soggetto indenne; testare la discendenza destinata alla riproduzione\n- Completare con un esame oftalmologico periodico per escludere altre forme di PRA della razza

La variante causale in PDE6B consente una diagnosi molecolare specifica. La diagnosi differenziale comprende altre degenerazioni retiniche ereditarie; la crd2 del Pit Bull Terrier è causata da una variante in IQCB1, non in PDE6B. L'elettroretinogramma conferma il pattern coni-bastoncelli.

1. Kijas et al. (2004). Cloning of the canine ABCA4 gene and evaluation in canine cone-rod dystrophies and progressive retinal atrophies. Mol Vis 10:223-232. PMID: 15064680
2. Goldstein et al. (2013). IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest Ophthalmol Vis Sci 54:7005-7019. PMID: 24045995
3. OMIA:001674-9615. Retinal atrophy - Cone-rod dystrophy 1 in Canis lupus familiaris (dog).