Dettaglio del Test
Rachitismo vitamina D-dipendente tipo II (VDR) (Pomerania)
Musculoesquelético · Cane
Rachitismo vitamina D-dipendente tipo II causato da una mutazione del gene del recettore della vitamina D (VDR) nel Pomerania. Produce resistenza all'azione della vitamina D, alterando l'omeostasi del calcio e del fosforo e provocando una mineralizzazione ossea difettosa. Causa deformitĂ scheletriche, ritardo della crescita e zoppia nei cuccioli.
Incidenza
Colpisce il Pomerania. Dati limitati sulla frequenza esatta dei portatori nella popolazione della razza.
Gestione dell'allevatore
- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non accoppiare portatore×portatore (rischio del 25 % di omozigoti affetti); portatore×libero produce 0 % di affetti e 50 % di portatori\n- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere accoppiato con un libero senza generare affetti\n- I cuccioli affetti richiedono gestione veterinaria (calcio, vitamina D attiva) sotto supervisione
Note dello specialista
La diagnosi differenziale comprende il rachitismo nutrizionale (carenza di vitamina D dietetica) e il rachitismo ipofosfatemico legato all'X. La biochimica sierica (calcio, fosforo, fosfatasi alcalina, 25-OH-vitamina D, 1,25-(OH)2-vitamina D) orienta il sottotipo: gli animali con mutazione di VDR possono avere livelli elevati di 1,25-(OH)2-vitamina D per resistenza recettoriale. Confermare con test genetico della mutazione VDR.
Riferimenti
1. LeVine DN et al. 2009, Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med. PMID: 19909429. 2. Clarke KE et al. 2021, Vitamin D metabolism and disorders in dogs and cats. J Small Anim Pract. PMID: 34323302. OMIA:001431-9615.