Dettaglio del Test

Rachitismo vitamina D-dipendente tipo II causato da una mutazione del gene del recettore della vitamina D (VDR) nel Pomerania. Produce resistenza all'azione della vitamina D, alterando l'omeostasi del calcio e del fosforo e provocando una mineralizzazione ossea difettosa. Causa deformità scheletriche, ritardo della crescita e zoppia nei cuccioli.

Colpisce il Pomerania. Dati limitati sulla frequenza esatta dei portatori nella popolazione della razza.

- Deformità ossee (inarcamento degli arti)\n- Ritardo della crescita\n- Fratture patologiche\n- Ipocalcemia e fosfatasi alcalina elevata\n- Dolore osseo e zoppia

Il rachitismo vitamina D-dipendente da mutazione di VDR è stato caratterizzato nel Pomerania dopo aver osservato un cane con deformità scheletriche e alterazioni biochimiche compatibili (ipocalcemia, fosfatasi alcalina elevata). LeVine e collaboratori hanno identificato nel 2009 la delezione causale nel gene VDR, consentendo lo sviluppo di un test genetico diretto. Costituisce un modello veterinario del rachitismo ipocalcemico vitamina D-dipendente umano (HVDRR/VDDR-II).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non accoppiare portatore×portatore (rischio del 25 % di omozigoti affetti); portatore×libero produce 0 % di affetti e 50 % di portatori\n- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore può essere accoppiato con un libero senza generare affetti\n- I cuccioli affetti richiedono gestione veterinaria (calcio, vitamina D attiva) sotto supervisione

La diagnosi differenziale comprende il rachitismo nutrizionale (carenza di vitamina D dietetica) e il rachitismo ipofosfatemico legato all'X. La biochimica sierica (calcio, fosforo, fosfatasi alcalina, 25-OH-vitamina D, 1,25-(OH)2-vitamina D) orienta il sottotipo: gli animali con mutazione di VDR possono avere livelli elevati di 1,25-(OH)2-vitamina D per resistenza recettoriale. Confermare con test genetico della mutazione VDR.

1. LeVine DN et al. 2009, Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med. PMID: 19909429. 2. Clarke KE et al. 2021, Vitamin D metabolism and disorders in dogs and cats. J Small Anim Pract. PMID: 34323302. OMIA:001431-9615.