Dettaglio del Test

Mucocele della colecisti (GBM)

General · Cane

Dilatazione della colecisti per accumulo di muco anomalo (mucina) che distende la parete e predispone a rottura e peritonite biliare. È una malattia multifattoriale, con marcata predisposizione di razza (Pastore di Shetland, Cocker Spaniel, Pomerania, Cairn Terrier, Schnauzer nano) e aggregazione familiare in alcune linee. La componente genetica non è risolta: la variante candidata in ABCB4 (MDR3) è stata inizialmente associata al rischio, ma l'associazione non è stata replicata ed è stata confutata; non deve essere usata come test diagnostico.

Modalità di trasmissione	Multifattoriale (poligenica + fattori ambientali/endocrini). L'ipotesi iniziale di eredità dominante con penetranza incompleta nel Pastore di Shetland (Mealey 2010) non è stata confermata; Cullen (2014) propone un'eredità multifattoriale o non ereditaria.
Gene / Mutazione	Variante candidata, NON confermata come causale: ABCB4 (MDR3) c.1660_1661insG p.(L554Rfs) —g.13584928_13584929insC (CanFam3.1), OMIA001524-9615—; pubblicata come ABCB4 1583_1584G. Inserisce una guanina nell'esone 12 e genera uno slittamento del modulo di lettura con terminazione prematura. OMIA la classifica come «non valutata» e ne sconsiglia l'uso come marcatore diagnostico, perché l'associazione con il mucocele non è stata replicata (Cullen et al. 2014). Non è stata identificata alcuna variante causale nelle altre razze predisposte.
Penetranza	Non applicabile a una variante non confermata come causale. La predisposizione alla malattia è multifattoriale, con penetranza incompleta e dipendente da fattori endocrini (ipotiroidismo, iperadrenocorticismo) e ambientali (dieta, iperlipidemia). La presenza della variante candidata non predice lo sviluppo clinico del mucocele.
Codice	dfub
Tempi di consegna	15 giorni
Prezzo	52,60 €

Incidenza

Marcata predisposizione di razza: Pastore di Shetland (rischio relativo maggiore), Cocker Spaniel, Pomerania, Cairn Terrier e Schnauzer nano. Non esistono frequenze di portatori affidabili in grandi serie (dati limitati).

Gestione dell'allevatore

- Non esiste un test genetico validato né utile per la GBM; non usare ABCB4 c.1660_1661insG a fini di selezione.
- Dato il carattere multifattoriale, privilegiare il controllo dei fattori di rischio (tiroide, cortisolo, peso, dieta) e la sorveglianza ecografica nelle razze predisposte.
- Non riprodurre animali con anamnesi clinica o familiare chiara di GBM senza una valutazione veterinaria individualizzata.
- Evitare accoppiamenti tra linee con antecedenti ripetuti, per non concentrare i fattori di rischio.

Note dello specialista

Diagnosi ecografica: contenuto biliare eterogeneo senza ombra acustica («kiwi»), parete ispessita. Differenziare da colecistite e da tappo mucoso isolato. Comorbilità frequenti: ipotiroidismo, iperadrenocorticismo e pancreatite; valutare sempre il profilo endocrino e lipidico. La colecistectomia è indicata nei casi sintomatici o con parete alterata, non in modo profilattico generalizzato. Il vecchio test molecolare di ABCB4 non ha valore clinico.

Riferimenti

1. Mealey KL et al. 2010. An insertion mutation in ABCB4 is associated with gallbladder mucocele formation in dogs. Comparative Hepatology. PMID: 20598156
2. Cullen JM et al. 2014. Lack of association of ABCB4 insertion mutation with gallbladder mucoceles in dogs. Journal of Veterinary Diagnostic Investigation. PMID: 24760133
3. Jaffey JA et al. 2019. Effect of clinical signs, endocrinopathies, timing of surgery, hyperlipidemia, and hyperbilirubinemia on outcome in dogs with gallbladder mucocele. The Veterinary Journal. PMID: 31492387
4. OMIA:001524-9615. Gallbladder mucoceles in Canis lupus familiaris. Online Mendelian Inheritance in Animals.

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