Dettaglio del Test

Pannello multimalattia per l'Irish Soft Coated Wheaten Terrier che raggruppa cinque test molecolari: mielopatia degenerativa (SOD1, esone 2), iperuricosuria (SLC2A9), microftalmia congenita con coloboma (RBP4), discinesia parossistica (PIGN) e nefropatia con perdita di proteine (PLN, aplotipo di rischio NPHS1/KIRREL2). Combina patologie neurologiche, neuromuscolari, oculari, urinarie e renali. L'iperuricosuria da SLC2A9 è una variante pan-razziale senza documentazione specifica nel Soft Coated Wheaten Terrier.

Razza applicabile: Irish Soft Coated Wheaten Terrier. La microftalmia RBP4 è stata descritta in linee della razza e la PxD in coorti cliniche della razza (Kolicheski et al., 2017). La PLN è relativamente frequente nello SCWT, con esordio medio descritto intorno a 6,3 ± 2,0 anni (Littman et al., 2013). Non vengono pubblicate frequenze di portatori affidabili per paese nella popolazione riproduttrice (dati limitati). La variante SLC2A9 dell'iperuricosuria è pan-razziale e non è documentata specificamente nel Soft Coated Wheaten Terrier (OMIA:001033-9615): la sua frequenza nella razza è sconosciuta e il test va interpretato come marcatore generale, non come validazione razza-specifica.

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento; il pannello copre cinque condizioni in un unico campione\n- DM e HUU (recessive; entrambe varianti pan-razziali, senza frequenza propria documentata nella razza): non accoppiare due portatori — 25% di omozigoti per cucciolata; portatore × indenne non produce affetti\n- Microftalmia RBP4: interpretare in base al sesso del riproduttore a causa dell'effetto materno; le femmine omozigoti producono cucciolate affette, per cui devono essere escluse dall'allevamento\n- PxD (PIGN, recessiva): non accoppiare due portatori; escludere dall'allevamento gli omozigoti affetti\n- PLN: il test molecolare non sostituisce il monitoraggio del rapporto proteine/creatinina urinarie (UPC) per tutta la vita del riproduttore; evitare accoppiamenti tra animali ad alto rischio\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

Verificare il pannello esatto offerto da ciascun laboratorio. La microftalmia RBP4 ha effetto materno: un cucciolo omozigote nato da madre non omozigote non esprime la malattia, per cui il genotipo va interpretato in base al sesso del riproduttore. La PLN richiede un monitoraggio renale (UPC e biochimica) periodico; il test molecolare non esclude la malattia dato che l'ereditarietà è complessa. La PxD si sospetta dagli episodi (il video è essenziale) e si conferma con il test di PIGN dopo aver escluso epilessia, cardiopatia e cause ortopediche. La DM è diagnosi di esclusione: escludere ernia del disco, compressione midollare e neoplasia prima di attribuire il quadro a SOD1. La HUU (SLC2A9) e la DM (SOD1) si basano su varianti pan-razziali senza frequenza specifica pubblicata nello SCWT; vanno interpretate come stato di portatore generale e non come validazione razza-specifica.

1. Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy that resembles amyotrophic lateral sclerosis. Proc Natl Acad Sci U S A 106(8). PMID 19188595.
2. Coates JR et al. 2010. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract 40(5). PMID 20732599.
3. Bannasch D et al. 2008. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet 4(11). PMID 18989453.
4. Karmi N et al. 2010. Validation of a urine test and characterization of the putative genetic mutation for hyperuricosuria in Bulldogs and Black Russian Terriers. Am J Vet Res 71(8). PMID 20673090.
5. Karmi N et al. 2010. Estimated frequency of the canine hyperuricosuria mutation in different dog breeds. J Vet Intern Med 24(6). PMID 21054540.
6. Kaukonen M et al. 2018. Maternal Inheritance of a Recessive RBP4 Defect in Canine Congenital Eye Disease. Cell Rep 23(9). PMID 29847795.
7. Kolicheski AL et al. 2017. A homozygous PIGN missense mutation in Soft-Coated Wheaten Terriers with a canine paroxysmal dyskinesia. Neurogenetics 18(1). PMID 27891564.
8. Littman MP et al. 2013. Glomerulopathy and mutations in NPHS1 and KIRREL2 in soft-coated Wheaten Terrier dogs. Mamm Genome 24(3-4). PMID 23325127.
9. Vaden SL et al. 2013. Familial renal disease in soft-coated wheaten terriers. J Vet Emerg Crit Care (San Antonio) 23(2). PMID 23461660.
10. OMIA:000263-9615 (Degenerative myelopathy), OMIA:001033-9615 (Urolithiasis/SLC2A9), OMIA:002151-9615 (Microphthalmia/RBP4), OMIA:002084-9615 (Dyskinesia, paroxysmal, PIGN-related).