Dettaglio del Test

Nefropatia con perdita di proteine (PLN) — Airedale Terrier e Irish Soft Coated Wheaten Terrier

Renal / urinario · Cane

Nefropatia glomerulare ereditaria con predisposizione razziale, caratterizzata da proteinuria persistente e ipoalbuminemia con evoluzione verso l'insufficienza renale cronica. Compare nell'Irish Soft Coated Wheaten Terrier (SCWT) e, con evidenza molecolare molto più limitata, nell'Airedale Terrier. Nel SCWT è stato identificato un aplotipo di rischio sul CFA1 con varianti in geni della barriera di filtrazione glomerulare (NPHS1 e KIRREL2). L'eredità è complessa, con penetranza incompleta e modulata da fattori ambientali.
Modalità di trasmissionePoligenica/complessa, associata a un aplotipo di rischio sul CFA1; il rischio è massimo negli omozigoti. Penetranza incompleta e modulata da fattori ambientali.
Gene / MutazioneIrish Soft Coated Wheaten Terrier: aplotipo di rischio sul CFA1 con varianti missense in NPHS1 (nefrina; Gly→Arg nel dominio fibronectina di tipo 3) e KIRREL2 (Neph3/filtrina; Pro→Arg in una regione ricca di prolina). Non è determinato se una o entrambe le varianti siano causali. Airedale Terrier: un cane affetto omozigote per entrambe le sostituzioni nello studio originale; evidenza molecolare limitata. PMID 23325127.
PenetranzaPenetranza incompleta e dipendente dall'età: un cane omozigote per l'aplotipo di rischio può non sviluppare la malattia. Fattori ambientali e comorbidità (p. es. enteropatia con perdita di proteine, ipertensione) modulano l'espressione clinica.
Codiceqrtr
Tempi di consegna10 giorni
Prezzo52,60 €

Incidenza

Predisposizione nell'Irish Soft Coated Wheaten Terrier e nell'Airedale Terrier. La malattia è considerata relativamente frequente nel SCWT, con esordio medio descritto intorno ai 6,3 ± 2,0 anni (Littman 2013); non sono pubblicati dati affidabili sui portatori dell'aplotipo di rischio in grandi serie.

Gestione dell'allevatore

- Testare i riproduttori SCWT con il pannello disponibile per le varianti di rischio, e interpretare il risultato con cautela per la penetranza incompleta\n- Non accoppiare due omozigoti per l'aplotipo di rischio\n- In presenza di anamnesi familiare di PLN, monitorare il rapporto proteine/creatinina (UPC) nelle urine lungo tutta la vita riproduttiva\n- Un portatore può essere accoppiato con un animale a basso rischio e la progenie destinata all'allevamento deve essere testata\n- Privilegiare riproduttori con UPC normale e senza varianti di rischio\n- Nell'Airedale Terrier, basare la decisione riproduttiva sul controllo dell'UPC e sull'anamnesi familiare, data la scarsa evidenza molecolare

Note dello specialista

Diagnosi differenziale con glomerulopatie immuno-mediate (LESG, membranoproliferativa), amiloidosi familiare (Shar-Pei, Akita) e altre nefropatie ereditarie. La biopsia renale mostra glomerulosclerosi con depositi e, nel SCWT, un pattern di membrana basale ispessita. Sorvegliare l'UPC annualmente nelle razze predisposte; il controllo dell'ipertensione e una dieta renale ipoproteica rallentano il deterioramento.

Riferimenti

1. Littman MP et al. (2013) Glomerulopathy and mutations in NPHS1 and KIRREL2 in soft-coated Wheaten Terrier dogs. Mamm Genome 24(3-4):119-126. PMID: 23325127
2. Vaden SL et al. (2013) Familial renal disease in soft-coated wheaten terriers. J Vet Emerg Crit Care 23(2):174-183. PMID: 23461660

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