Dettaglio del Test

Disturbo parossistico del movimento del Soft Coated Wheaten Terrier, fenotipicamente vicino alla discinesia non chinesigenica (PNKD) umana. Gli episodi combinano ipercinesia e distonia della durata da minuti a diverse ore, con conservazione della coscienza, non indotti da esercizio intenso e talvolta scatenati dall'eccitazione. Si trasmette in modo autosomico recessivo ed è associata a una mutazione missenso nel gene PIGN, implicato nella biosintesi degli ancoraggi GPI.

Razza colpita: Soft Coated Wheaten Terrier. Non si pubblicano frequenze affidabili di portatori su larga scala nella popolazione generale; la malattia è rara ma nota nella razza.

- Testare i riproduttori con il test PIGN prima dell'accoppiamento
- Non incrociare due portatori: rischio del 25% di omozigoti affetti
- Un portatore può essere incrociato con un indenne; la prole destinata all'allevamento deve essere testata
- Escludere dall'allevamento gli animali omozigoti affetti
- Considerare l'acetazolamide come strumento di gestione clinica, senza che sostituisca la prevenzione genetica

Diagnosi differenziale con altre discinesie parossistiche canine (PED dello Sheltie, episodic falling del CKCS da BCAN, epilessia focale) e con mioclonie tossiche/metaboliche. Il video dell'episodio è essenziale per classificare il fenotipo. Una risposta parziale all'acetazolamide è stata descritta in alcuni casi. Nell'uomo, le mutazioni di PIGN causano la sindrome MCAHS1, il che suggerisce vie patogenetiche comparabili.

1. Kolicheski AL et al. (2017). A homozygous PIGN missense mutation in Soft-Coated Wheaten Terriers with a canine paroxysmal dyskinesia. Neurogenetics 18(1):39-47. PMID: 27891564
2. OMIA:002084-9615. Dyskinesia, paroxysmal, PIGN-related in Canis lupus familiaris (dog).