Dettaglio del Test

Malattia oculare congenita dell'Irish soft-coated wheaten terrier dovuta a una variante del gene RBP4, che codifica la proteina legante il retinolo 4, implicata nel trasporto della vitamina A durante lo sviluppo embrionale. L'alterazione determina microftalmia (occhio piccolo) con pieghe e displasia retinica congenite. È una causa genetica identificata di malformazione oculare nella razza e si eredita in modo autosomico recessivo.

Razza affetta: Irish soft-coated wheaten terrier. Fenotipo descritto in linee specifiche; nessuna cifra affidabile di frequenza dei portatori in serie numerose.

- Testare i riproduttori Irish soft-coated wheaten terrier con il test RBP4 prima del primo accoppiamento\n- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti affetti in ogni cucciolata\n- Un portatore può essere accoppiato con un soggetto indenne; la prole destinata all'allevamento deve essere testata e va preferibilmente selezionato il soggetto indenne\n- In presenza di una cucciolata con cuccioli dagli occhi piccoli o pieghe retiniche, confermare con oftalmologia e test genetico, e non ripetere l'accoppiamento parentale\n- Escludere dall'allevamento gli animali omozigoti affetti\n- Comunicare lo stato all'acquirente e registrare il risultato nel pedigree

Il fenotipo dipende dal genotipo della madre (eredità materna): un cucciolo omozigote nato da una madre non omozigote non esprime la malattia. Confermare con oftalmologia e genotipizzazione di RBP4. Esiste un conflitto di interessi commerciale nello studio originale (gli autori commercializzano il test).

Kaukonen M et al. 2018. Maternal Inheritance of a Recessive RBP4 Defect in Canine Congenital Eye Disease. Cell Rep. PMID: 29847795