Dettaglio del Test
Epilessia giovanile (JE)
Neurologico · Cane
Epilessia giovanile benigna del Lagotto romagnolo, a trasmissione mendeliana imperfetta (autosomica dominante a penetranza incompleta) e causata da una mutazione con perdita di funzione in LGI2. Si presenta con crisi focali a esordio molto precoce (5-9 settimane) e regredisce spontaneamente verso i 4 mesi nella maggior parte dei cuccioli. È considerata un modello naturale delle epilessie infantili umane remittenti legate alla via LGI1/LGI2.
Incidenza
Razza colpita: Lagotto romagnolo. Dati limitati sulla frequenza esatta di portatori e casi.
Gestione dell'allevatore
- Testare i riproduttori con il test LGI2 prima della riproduzione
- Evitare di incrociare due portatori: in ~93 % dei casi la malattia richiede l'omozigosi e in ~7 % è sufficiente l'eterozigosi
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto libero; testare la discendenza destinata alla riproduzione
- Registrare gli antecedenti di crisi nel pedigree per guidare la selezione
- La maggior parte dei cuccioli regredisce verso i 4 mesi, ma non allevare con soggetti colpiti confermati
- Evitare di incrociare due portatori: in ~93 % dei casi la malattia richiede l'omozigosi e in ~7 % è sufficiente l'eterozigosi
- Un portatore può essere incrociato con un soggetto libero; testare la discendenza destinata alla riproduzione
- Registrare gli antecedenti di crisi nel pedigree per guidare la selezione
- La maggior parte dei cuccioli regredisce verso i 4 mesi, ma non allevare con soggetti colpiti confermati
Note dello specialista
Diagnosi differenziale con ipoglicemia neonatale, intossicazioni, meningoencefalite e altre epilessie. L'EEG e l'evoluzione clinica orientano. Il decorso è di solito benigno, ma non universalmente; alcuni cuccioli richiedono trattamento antiepilettico e monitoraggio dello sviluppo.
Riferimenti
1. Jokinen TS et al. 2007. Benign familial juvenile epilepsy in Lagotto Romagnolo dogs. J Vet Intern Med. PMID: 17552452
2. Seppälä EH et al. 2011. LGI2 truncation causes a remitting focal epilepsy in dogs. PLoS Genet. PMID: 21829378
3. Jokinen TS et al. 2015. Behavioral Abnormalities in Lagotto Romagnolo Dogs with a History of Benign Familial Juvenile Epilepsy: A Long-Term Follow-Up Study. J Vet Intern Med. PMID: 25945683
4. Pakozdy A et al. 2015. LGI Proteins and Epilepsy in Human and Animals. J Vet Intern Med. PMID: 26032921
OMIA001596-9615.
2. Seppälä EH et al. 2011. LGI2 truncation causes a remitting focal epilepsy in dogs. PLoS Genet. PMID: 21829378
3. Jokinen TS et al. 2015. Behavioral Abnormalities in Lagotto Romagnolo Dogs with a History of Benign Familial Juvenile Epilepsy: A Long-Term Follow-Up Study. J Vet Intern Med. PMID: 25945683
4. Pakozdy A et al. 2015. LGI Proteins and Epilepsy in Human and Animals. J Vet Intern Med. PMID: 26032921
OMIA001596-9615.