Dettaglio del Test

Panel genetico multi-malattia per il Leonberger che raggruppa quattro test molecolari di polineuropatie ereditarie: paralisi laringea con polineuropatia tipo 3 (LPPN3), leucoencefalomielopatia (LEMP), polineuropatia tipo 2 (LPN2) e polineuropatia tipo 1 (LPN1). Ogni condizione ha una propria base molecolare ed ereditarietà. Il panel è complementare all'esame neurologico ed elettrodiagnostico nella selezione riproduttiva.

Leonberger. La LPN1 e la LPN2 sono state sottoposte a screening estensivo nella razza; le frequenze sono diminuite nelle popolazioni controllate. La LPPN3 e la LEMP hanno una casistica minore. Le frequenze affidabili dei portatori non sono pubblicate in modo sistematico per tutte (dati limitati).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento (quattro test su un unico campione)\n- Per LPPN3, LEMP e LPN1 (recessive): non incrociare due portatori — 25 % di omozigoti affetti; portatore×indenne è sicuro se testato\n- Per LPN2 (dominante incompleta): gli eterozigoti possono sviluppare la malattia; dare priorità agli animali indenni\n- In presenza di segni di paralisi laringea o debolezza progressiva, includere le quattro condizioni nella diagnosi differenziale\n- Dopo un caso confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente

La diagnosi di ciascuna polineuropatia combina elettrodiagnostica (EMG, velocità di conduzione nervosa), biopsia nervosa e test molecolare. La LEMP si diagnostica con RM (lesioni della sostanza bianca midollare). Differenziare le quattro polineuropatie per età di esordio, pattern di progressione e test molecolare specifico. In genere nessun trattamento curativo; gestione di supporto.

1. Letko A et al. 2016, LPPN3 por NAPEPLD en Leonberger
2. Lucot KL et al. 2018, LEMP por NAPEPLD en Leonberger
3. Plassais J et al. 2017, LPN2 por GJA9 en Leonberger
4. Bruun CS et al. 2018, LPN1 por ARHGEF10 en Leonberger
5. OMIA:002049 LPPN3; OMIA:001823 LEMP; OMIA:001545 LPN2; OMIA:001500 LPN1