Dettaglio del Test
Polineuropatia tipo 2 del Leonberger (LPN2)
Neurologico · Cane
Test molecolare per la polineuropatia tipo 2 del Leonberger (LPN2), una neuropatia periferica a esordio adulto e con progressione più lenta della LPN1, che determina debolezza degli arti, atrofia muscolare e, in alcuni casi, coinvolgimento laringeo. Colpisce il sistema nervoso periferico e compromette l'esercizio e la qualità della vita. Il test riporta lo stato indenne/portatore/affetto per la variante corrispondente.
Incidenza
Razza applicabile: Leonberger. La frequenza della variante è stata descritta come moderata in alcune popolazioni di allevamento (serie nordiche e nordamericane); le cifre per la popolazione spagnola sono limitate e devono essere verificate nella letteratura specifica.
Gestione dell'allevatore
- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Per l'eredità dominante: un animale con la variante (eterozigote o omozigote) può trasmetterla alla prole; si sconsiglia di incrociare due animali con la variante\n- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore della variante è opportuno incrociarlo con un indenne\n- Data la penetranza incompleta, valutare anche il fenotipo clinico (precedenti nella linea materna/paterna)\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente
Note dello specialista
La LPN2 è diagnosi differenziale con la LPN1 (gene ARHGEF10, autosomica recessiva, esordio giovanile e grave; OMIA:001917-9615) e con la LPPN3 (CNTNAP1; OMIA:002301-9615) nel Leonberger. L'elettromiogramma e lo studio di conduzione nervosa orientano la diagnosi. La penetranza incompleta impone di non sovradiagnosticare sulla base del DNA: un animale con la variante e senza segni clinici deve essere seguito con esame neurologico periodico. Escludere cause acquisite (tossiche, endocrine) prima di attribuire il quadro alla LPN2.
Riferimenti
1. Becker D et al. 2017. A GJA9 frameshift variant is associated with polyneuropathy in Leonberger dogs. BMC Genomics. PMID: 28841859
2. Ekenstedt KJ et al. 2014. An ARHGEF10 deletion is highly associated with a juvenile-onset inherited polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard dogs (LPN1). PLoS Genet. PMID: 25275565
3. Granger N. 2011. Canine inherited motor and sensory neuropathies: an updated classification in 22 breeds and comparison to Charcot-Marie-Tooth disease. Vet J. PMID: 20638305
4. OMIA:002119-9615 / OMIA:001917-9615.
2. Ekenstedt KJ et al. 2014. An ARHGEF10 deletion is highly associated with a juvenile-onset inherited polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard dogs (LPN1). PLoS Genet. PMID: 25275565
3. Granger N. 2011. Canine inherited motor and sensory neuropathies: an updated classification in 22 breeds and comparison to Charcot-Marie-Tooth disease. Vet J. PMID: 20638305
4. OMIA:002119-9615 / OMIA:001917-9615.