Dettaglio del Test

Polineuropatia tipo 1 del Leonberger (LPN1)

Neurologico · Cane

Polineuropatia ereditaria del Leonberger tipo 1 (LPN1), neuropatia periferica mista a esordio giovanile, cronica e progressiva, che si manifesta con debolezza generalizzata, ipotonia e atrofia muscolare (soprattutto degli arti pelvici), riflessi diminuiti o assenti e paralisi laringea con stridore inspiratorio. È associata a una delezione in ARHGEF10 e si eredita in modo autosomico recessivo.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva (l'OMIA la classifica come probabilmente autosomica recessiva). L'omozigosi della delezione è associata al fenotipo grave a esordio giovanile; l'effetto dell'eterozigosi non è del tutto chiarito.
Gene / MutazioneARHGEF10 delezione di 10 pb: c.1955_1958+6delCACGGTGAGC (CanFam3.1 g.54349199_54349208del); OMIA001917-9615. Elimina 4 nucleotidi dall'estremità 3' dell'esone 17 e 6 dall'estremità 5' dell'introne 17, sopprime la giunzione di splicing, induce un sito alternativo e provoca uno slittamento del frame con troncamento di circa il 50 % della proteina. L'OMIA la classifica come LP/P.
PenetranzaElevata negli omozigoti per il fenotipo grave a esordio giovanile; gli eterozigoti sono generalmente asintomatici, sebbene l'effetto dell'eterozigosi e del sesso non sia completamente definito. L'età di esordio e la progressione possono variare, probabilmente per la coesistenza di altre forme di polineuropatia.
Codicexcpg
Tempi di consegna15 giorni
Prezzo52,60 €

Incidenza

Razza principale: Leonberger (descritta anche nel San Bernardo). La frequenza di portatori è stata descritta come moderata nelle popolazioni di allevamento nordiche e nordamericane; non esistono cifre affidabili per la popolazione spagnola (dati limitati).

Gestione dell'allevatore

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento.\n- Non incrociare due portatori (25 % di omozigoti affetti).\n- Incrociare i portatori con omozigoti esenti: 0 % di affetti e 50 % di portatori.\n- Non riprodurre animali affetti.\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato agli acquirenti.

Note dello specialista

Diagnosi differenziale all'interno della razza con LPN2 (GJA9, OMIA002119-9615, trasmissione autosomica dominante a penetranza incompleta) e LPPN3 (CNTNAP1, OMIA002301-9615, autosomica recessiva, paralisi laringea e polineuropatia a esordio più tardivo). L'elettromiogramma e lo studio della conduzione nervosa orientano la diagnosi; escludere cause acquisite (tossiche, endocrine). La paralisi laringea può richiedere l'aritenoideopessia, ma la polineuropatia di fondo condiziona la prognosi.

Riferimenti

1. Ekenstedt KJ et al. 2014. An ARHGEF10 deletion is highly associated with a juvenile-onset inherited polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard dogs. PLOS Genetics. PMID: 25275565
2. Becker D et al. 2017. A GJA9 frameshift variant is associated with polyneuropathy in Leonberger dogs. BMC Genomics. PMID: 28841859
3. Letko A et al. 2020. A CNTNAP1 Missense Variant Is Associated with Canine Laryngeal Paralysis and Polyneuropathy. Genes. PMID: 33261176
4. Cocostîrc V et al. 2023. An Overview of Canine Inherited Neurological Disorders with Known Causal Variants. Animals. PMID: 38003185
5. OMIA:001917-9615. Polyneuropathy, ARHGEF10-related in Canis lupus familiaris. Online Mendelian Inheritance in Animals.

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