Dettaglio del Test
Paralisi laringea con polineuropatia tipo 3 (LPPN3)
Neurologico · Cane
Test molecolare per la paralisi laringea associata a polineuropatia tipo 3 (LPPN3), una neuropatia ereditaria che combina disfunzione laringea (paralisi delle corde vocali) con polineuropatia periferica a segni progressivi. Colpisce il sistema nervoso periferico e la laringe, e compromette la respirazione, l'esercizio e la qualitĂ della vita. Il test riporta lo stato indenne/portatore/affetto per la variante corrispondente.
Incidenza
Razze in cui è stata descritta la variante CNTNAP1 c.2810G>A: Leonberger, San Bernardo e Labrador Retriever (Letko et al. 2020), e Alano (Shelton et al. 2025), oltre a New Zealand Heading Dog e Cane da pastore dei Pirenei (OMIA002301). Le frequenze alleliche non vengono pubblicate in modo sistematico.
Gestione dell'allevatore
- Genotipizzare i riproduttori delle razze affette prima dell'accoppiamento.
- Trasmissione autosomica recessiva: non accoppiare due portatori (25 % di prole affetta).
- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore è opportuno accoppiarlo con un soggetto indenne.
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente.
- Trasmissione autosomica recessiva: non accoppiare due portatori (25 % di prole affetta).
- Un animale affetto non deve riprodursi; un portatore è opportuno accoppiarlo con un soggetto indenne.
- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'accoppiamento parentale e comunicare lo stato all'acquirente.
Note dello specialista
La paralisi laringea può essere idiopatica, congenita, traumatica o neuropatica: escludere le cause acquisite prima di attribuirla alla LPPN3. La laringoscopia e l'elettromiogramma orientano la diagnosi. La chirurgia (aritenoidopessia) migliora le vie aeree ma non tratta la polineuropatia di fondo. Differenziare dalla LPN1 (Leonberger, esordio giovanile, AR) e dalle polineuropatie tossiche o metaboliche.
Riferimenti
1. Letko A, Minor KM, Friedenberg SG, et al. A CNTNAP1 Missense Variant Is Associated with Canine Laryngeal Paralysis and Polyneuropathy. Genes (Basel) 2020. PMID:33261176.
2. Shelton GD, Carpentier MC, Kimura YM, et al. A CNTNAP1 Missense Variant Associated With Laryngeal Paralysis and Polyneuropathy in Young Great Dane Dogs. J Vet Intern Med 2025. PMID:40622077.
3. Ekenstedt KJ, Becker D, Minor KM, Shelton GD, et al. An ARHGEF10 deletion is highly associated with a juvenile-onset inherited polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard dogs. PLoS Genet 2014. PMID:25275565.
4. Becker D, Minor KM, Letko A, et al. A GJA9 frameshift variant is associated with polyneuropathy in Leonberger dogs. BMC Genomics 2017. PMID:28841859.
2. Shelton GD, Carpentier MC, Kimura YM, et al. A CNTNAP1 Missense Variant Associated With Laryngeal Paralysis and Polyneuropathy in Young Great Dane Dogs. J Vet Intern Med 2025. PMID:40622077.
3. Ekenstedt KJ, Becker D, Minor KM, Shelton GD, et al. An ARHGEF10 deletion is highly associated with a juvenile-onset inherited polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard dogs. PLoS Genet 2014. PMID:25275565.
4. Becker D, Minor KM, Letko A, et al. A GJA9 frameshift variant is associated with polyneuropathy in Leonberger dogs. BMC Genomics 2017. PMID:28841859.