Dettaglio del Test

Malattia neurodegenerativa caratterizzata da degenerazione spongiforme della sostanza bianca del sistema nervoso centrale, con segni motori progressivi a esordio giovanile. È causata da varianti in NAPEPLD ed è stata descritta nel Leonberger e nel Rottweiler; la stessa variante del Rottweiler è stata trovata anche nell'Alano. Si eredita in modo autosomico recessivo, con penetranza ridotta.

Il Leonberger è la razza meglio caratterizzata. La variante del Rottweiler/Alano è stata trovata in aplotipi diversi, il che suggerisce un'origine antica; non sono disponibili frequenze di popolazione affidabili per Rottweiler e Alano.

- Genotipizzare i riproduttori Leonberger per NAPEPLD prima dell'accoppiamento\n- Non incrociare due portatori: rischio del 25 % di omozigoti, sebbene la penetranza sia ridotta e non tutti gli omozigoti sviluppino la malattia\n- Per l'Alano e il Rottweiler, estremizzare la vigilanza sull'anamnesi familiare\n- Sostituire progressivamente le linee portatrici preservando la diversità genetica\n- Escludere dall'allevamento gli animali affetti

Diagnosi differenziale con altre leucoencefalopatie canine (leucodistrofia dello Schnauzer, SLEM del Border terrier) e con degenerazione assonale distale. La risonanza magnetica mostra lesioni della sostanza bianca; nel Rottweiler è stato descritto coinvolgimento della sostanza bianca con iperintensità in T2 (Hirschvogel 2013).

1. Oevermann A et al. (2008) A novel leukoencephalomyelopathy of Leonberger dogs. J Vet Intern Med 22(2):467-471. PMID: 18371035
2. Hirschvogel K et al. (2013) Magnetic resonance imaging and genetic investigation of a case of Rottweiler leukoencephalomyelopathy. BMC Vet Res 9:57. PMID: 23531239
3. Minor KM et al. (2018) Canine NAPEPLD-associated models of human myelin disorders. Sci Rep 8:5818. PMID: 29643404