Dettaglio del Test

Pannello di cinque malattie ereditarie equine con test molecolare, applicabile a razze da stock e a cavalli con ascendenza Quarter Horse. Riunisce la carenza dell'enzima ramificante del glicogeno (GBED), l'astenia dermica regionale ereditaria (HERDA), la paralisi periodica iperkaliemica (HYPP), la miopatia da accumulo di polisaccaridi di tipo 1 (PSSM1) e l'ipertermia maligna equina (EMH). GBED e HERDA sono recessive e letali o gravemente invalidanti in omozigosi; HYPP, PSSM1 ed EMH sono dominanti a penetranza incompleta e si manifestano con episodi muscolari. Ogni test riporta il genotipo libero, portatore o affetto e consente di pianificare gli accoppiamenti. Il pannello non sostituisce l'esame clinico né la biopsia quando il quadro clinico non corrisponde.

Applicabile a razze da stock e a cavalli con ascendenza Quarter Horse. GBED, HERDA, HYPP, PSSM1 ed EMH sono documentate in queste popolazioni; le frequenze dipendono dalla linea e non sono consolidate (dati limitati).

I segni dipendono dalla condizione:\n- GBED: aborti e nati morti, puledri deboli con ipoglicemia, tremori, convulsioni, contratture e morte neonatale.\n- HERDA: cute iperestensibile e fragile, con lacerazioni e sieromi su dorso e garrese all'inizio dell'addestramento.\n- HYPP: episodi di tremori, debolezza improvvisa, prolasso della membrana nittitante, sudorazione e decubito, scatenati da potassio dietetico, digiuno, stress, trasporto o anestesia.\n- PSSM1: rigidità e dolore muscolare (tying-up), urine scure ed elevazione di CK/AST, soprattutto dopo riposo e ripresa dell'esercizio.\n- EMH: ipertermia rapida, tachicardia, rigidità, acidosi e rabdomiolisi durante l'anestesia o in risposta a stress/esercizio intenso.

La GBED è stata caratterizzata all'inizio degli anni 2000 e la sua mutazione in GBE1 è stata identificata nel 2004. La HERDA è stata riconosciuta nelle linee da cutting e la sua mutazione in PPIB è stata descritta nel 2007. La HYPP è stata riconosciuta negli anni '80 nelle linee da halter legate allo stallone Impressive ed è stata collegata a SCN4A negli anni '90. La PSSM1 è stata definita negli anni '90 e la sua mutazione in GYS1 (R309H) è stata identificata nel 2008. L'EMH è stata descritta nel cavallo all'inizio degli anni 2000 e nel 2004 è stata identificata la variante RYR1 C7360G; in seguito è stata confermata la sua coesistenza con la PSSM1.

Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento, in particolare nelle linee da stock o con ascendenza dallo stallone Impressive.\n- Recessive (GBED, HERDA): non incrociare portatore con portatore (25 % di affetti); portatore con libero produce il 50 % di portatori e nessun affetto.\n- Dominanti (HYPP, PSSM1, EMH): ogni portatore trasmette l'allele al 50 % della discendenza; allevare preferibilmente con N/N ed evitare portatore x portatore per il 25 % di omozigoti più gravi. L'allevamento deliberato di puledri HYPP H/H è incompatibile con il benessere.\n- Non allevare animali affetti.\n- Comunicare lo stato al veterinario prima di anestetizzare, castrare o trasportare e all'acquirente; monitorare le linee con precedenti di tying-up o reazioni anestetiche.

La rabdomiolisi equina ha molteplici cause: PSSM1, PSSM2, miopatia atipica da ipoglicina A, HYPP e cause infettive, traumatiche o nutrizionali. La coesistenza di PSSM1 ed EMH (o HYPP) aggrava il quadro muscolare. Di fronte a una reazione anestetica va considerata l'EMH, ma anche il colpo di calore, la sepsi e l'anafilassi; negli animali a rischio, usare agenti non scatenanti e disporre di dantrolene. Un test negativo non esclude una miopatia di altra origine. La fragilità cutanea della HERDA può essere confusa con fotosensibilizzazione o piodermiti profonde.

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