Dettaglio del Test

Pannello multi-malattia per il Terrier tibetano che raggruppa sei test molecolari: atrofia progressiva della retina tipo 3 (PRA3), atrofia progressiva della retina rcd4 (rcd4-PRA), nanismo ipofisario, lipofuscinosi neuronale ceroide (NCL), lussazione primaria del cristallino (PLL) e mielopatia degenerativa (DM esone 2). Combina patologie oculari, endocrine, neurodegenerative e neurologiche.

Razza applicabile: Terrier tibetano. La PLL da ADAMTS17 c.1473+1G>A è documentata nella razza; la variante LHX3 del nanismo ipofisario è stata documentata nel Terrier tibetano (Thaiwong et al. 2021); la NCL12 da ATP13A2 è propria della razza. Non si dispone di cifre affidabili di frequenza dei portatori per Paese (dati limitati).

- Genotipizzare i riproduttori prima dell'accoppiamento; il pannello copre sei condizioni con un unico campione.\n- Recessive (PRA3, rcd4-PRA, nanismo ipofisario, NCL12, PLL e DM esone 2): non incrociare due portatori (25 % di omozigoti per cucciolata); portatore × indenne non produce affetti.\n- PLL: la lussazione può comparire nell'adulto; associare il test molecolare a un esame oculare (ECVO) periodico.\n- Nanismo ipofisario: privilegiare la genotipizzazione della delezione dell'introne 5 di LHX3.\n- Dopo un caso clinico confermato, non ripetere l'incrocio parentale e comunicare lo stato all'acquirente.

Verificare il pannello esatto offerto da ciascun laboratorio. Esame oculare annuale (ECVO) complementare per PRA3, rcd4-PRA e PLL. La PLL si sospetta da segni oculari acuti (lussazione) e si conferma con oftalmoscopia e gonioscopia; il test molecolare non sostituisce il follow-up. La NCL è una diagnosi clinica e post-mortem. Il nanismo ipofisario si conferma con pannello ormonale e test molecolare; verificare la variante specifica della razza. La DM è una diagnosi di esclusione.

1. Farias FH et al. 2010, mutación del sitio donador de splicing de ADAMTS17 en perros con luxación primaria de lente (Invest Ophthalmol Vis Sci) (PMID 20375329).
2. Awano T et al. 2009, mutación de SOD1 en la mielopatía degenerativa canina (PNAS) (PMID 19188595).
3. Voorbij AM et al. 2011, repetición contraída en el intrón 5 de LHX3 asociada a empalme aberrante y enanismo pituitario en el Pastor alemán (PLoS One) (PMID 22132174).
4. Thaiwong T et al. 2021, enanismo en perros Tibetan terrier con mutación de LHX3 (J Vet Diagn Invest) (PMID 33890524).
5. Downs LM, Mellersh CS 2014, inserción intrónica SINE en FAM161A causante de salto de exón y PRA en spaniel y terrier tibetanos (PLoS One) (PMID 24705771).
6. Downs LM et al. 2013, PRA de inicio tardío en Gordon e Irish Setter asociada a C2orf71 (Anim Genet) (PMID 22686255).
7. Farias FH et al. 2011, mutación truncante de ATP13A2 causante de lipofuscinosis neuronal ceroide de inicio adulto en Tibetan terriers (Neurobiol Dis) (PMID 21362476).
8. OMIA:001918-9615, OMIA:002314-9615, OMIA:001552-9615, OMIA:000588-9615.