Dettaglio del Test

Lipofuscinosi neuronale ceroide 12 (NCL12) del Tibetan terrier

Neurologico · Cane

La lipofuscinosi neuronale ceroide 12 (NCL12) del Tibetan terrier è una malattia neurodegenerativa a esordio adulto inclusa nel gruppo delle lipofuscinosi neuronali ceroide (malattia di Batten), caratterizzata da accumulo intraneuronale di materiale autofluorescente e morte neuronale. Nel Tibetan terrier i cambiamenti comportamentali e visivi iniziano verso i 4-6 anni. È causata da varianti del gene ATP13A2 e si eredita in modo autosomico recessivo.
Modalità di trasmissioneAutosomica recessiva.
Gene / MutazioneATP13A2. Delezione di una base nell'esone 16: c.1623delG secondo Farias et al. (2011), denominata c.1620delG da Wöhlke et al. (2011). Le fonti discordano sulla conseguenza: Farias et al. prevedono slittamento del modulo di lettura e codone di stop prematuro (p.P541fsX597), mentre Wöhlke et al. descrivono un salto in frame dell'esone 16 con perdita di 69 amminoacidi. OMIA001552-9615. Un'altra variante (c.1118C>T) è stata descritta nell'Australian Cattle Dog, non nel Tibetan terrier.
PenetranzaPenetranza apparentemente elevata in omozigosi per l'esordio tardivo: tutti i cani affetti studiati erano omozigoti. Dati limitati sulla penetranza lungo tutto l'arco della vita e sulla frequenza dei portatori nella razza.
Codiceenmi
Tempi di consegna7 giorni
Prezzo41,60 €

Incidenza

Documentata nel Tibetan terrier, razza in cui è comparativamente più frequente per la sua piccola dimensione di popolazione e il suo esordio tardivo. Non sono disponibili cifre affidabili di frequenza allelica nella razza: dati limitati.

Gestione dell'allevatore

- Testare i riproduttori con il test ATP13A2 prima dell'allevamento.\n- Non accoppiare due portatori: rischio del 25 % di discendenti omozigoti affetti.\n- Un portatore può essere accoppiato con un indenne; testare la discendenza destinata all'allevamento.\n- Escludere dall'allevamento gli omozigoti affetti.\n- Dato l'esordio tardivo, un riproduttore apparentemente sano può essere portatore: il test è l'unico modo affidabile per saperlo.

Note dello specialista

Diagnosi differenziale con altre lipofuscinosi neuronali ceroide e con altre malattie neurodegenerative a esordio adulto. La conferma è molecolare (ATP13A2). Esiste una variante distinta nell'Australian Cattle Dog (c.1118C>T), per cui il test deve essere specifico per razza e variante. La discrepanza nella nomenclatura (c.1623delG versus c.1620delG) riflette differenze di trascritto di riferimento.

Riferimenti

1. Farias FH et al. 2011. A truncating mutation in ATP13A2 is responsible for adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis in Tibetan terriers. Neurobiology of Disease. PMID: 21362476
2. Wöhlke A et al. 2011. A one base pair deletion in the canine ATP13A2 gene causes exon skipping and late-onset neuronal ceroid lipofuscinosis in the Tibetan terrier. PLoS Genetics. PMID: 22022275
3. OMIA:001552-9615. Neuronal ceroid lipofuscinosis, 12 in Canis lupus familiaris. Online Mendelian Inheritance in Animals.

Aggiungi al carrello

← Torna al motore di ricerca