Dettaglio del Test

Forma di atrofia progressiva della retina descritta nello spaniel tibetano e nel terrier tibetano. Produce degenerazione progressiva dei fotorecettori retinici, prima i bastoncelli e poi i coni. I cani affetti perdono la visione notturna e, con il tempo, quella diurna, evolvendo verso la cecità. Non provoca dolore ma è incurabile.

Propria dello spaniel tibetano e del terrier tibetano. Dati limitati sulle frequenze dei portatori; la malattia è poco frequente dopo l'introduzione del controllo genetico.

- Testare i riproduttori prima dell'accoppiamento\n- Non accoppiare due portatori\n- Un portatore può essere accoppiato con un libero; testare la discendenza destinata all'allevamento\n- Considerare anche il test PRCD, dato che entrambe le PRA possono coesistere nella razza

L'esordio è di solito nel giovane adulto. Diagnosi differenziale con altre PRA (PRCD, crd) e con retinopatie acquisite; il fondo oculare mostra iperriflettività tapetale e atrofia del disco, e l'ERG registra dapprima la diminuzione delle risposte dei bastoncelli. Non esiste trattamento. La variante FAM161A non spiega tutta la PRA delle razze tibetane (eterogeneità genetica; Downs e Mellersh 2014), pertanto un risultato negativo non esclude la malattia.

1. Downs LM, Mellersh CS. 2014. An intronic SINE insertion in FAM161A that causes exon-skipping is associated with progressive retinal atrophy in Tibetan Spaniels and Tibetan Terriers (PLoS One) (PMID 24705771).
2. Downs LM, Aguirre GD. 2016. FAM161A and TTC8 are differentially expressed in non-allelic early onset retinal degeneration (Adv Exp Med Biol) (PMID 26427412).
3. OMIA:001918-9615 (Retinal atrophy, progressive, FAM161A-related; razas Tibetan Spaniel, Tibetan Terrier y English Shepherd).